根據美國非營利組織Global Genes數據統計1，目前臨床已發現7000多種罕見疾病，且全球約400百萬人受罕病所苦。
醫學領域專家為了有效掌握罕病黃金治療期、降低疾病致死率及醫療診斷進程，近年美國持續提倡新生兒基因檢測(gNBS)，甚至發起大規模臨床試驗，期望透過大數據統計，推動醫療技術的進步，及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質2, 3。
慧智引領著國內新生兒預防醫學趨勢，在地化客製慧智新生兒基因檢測，透過次世代定序的檢測技術，一次檢視數百個基因，包括聽力、代謝、藥物過敏反應等關鍵十二大類疾病，及時找出寶寶先天性的基因異常，提升疾病的篩檢效率，揪出傳統難以第一時間發現的疾病，讓準父母提早準備並把握最佳黃金治療期，早期診斷疾病，及時介入治療與防護，透過基因檢測幫寶寶做健康把關，也是給予寶寶最棒的第一份禮物。
放眼國際，透過新生兒基因檢測可以提升整體醫療效益
I. 檢測標竿x基因專家雙強聯手 首創全球最大基因資料庫
美國頂尖檢測大廠Illumina於2016年首發iHope慈善活動4，提供鄰近醫療資源較為落後國家(例如：剛果民主共和國、祕魯、加納、墨西哥等9個國家)之孩童基因檢測，這些孩童為罹患罕病或疑似患有基因異常疾病，進行臨床全基因體定序 (cWGS)，檢測結果共新增40%以上診斷成功率，且其中65%確診的孩童得到更多後續醫療協助。
經上述令人振奮人心的消息後，Illumina於去年11月決議與國際基因聯盟(Genetic Alliance)合作，擴大計畫範圍至全球(iHope Genetic Health)，期望創立全球最大基因資料庫，協助罕病患者加速疾病診斷5。
II. 搭建學術研究與臨床醫學橋梁 探討新生兒基因檢測必要性
美國頂尖大學哈佛醫學院、Brigham婦女醫院及Broad研究單位於多年前聯手發起Genomes2People計畫，分別針對不同領域及族群進行臨床基因計畫，2015年甚至轉戰新生兒領域(The BabySeq Project)，透過研究健康及患病兒童族群，探討基因檢測納入常規新生兒篩檢的必要性6。結果顯示，11%的新生兒進行基因檢測可找出遺漏的單基因疾病，而有88%的新生兒攜帶至少一種以上基因變異的帶因者7, 8，結論指出透過新生兒基因檢測可為健康及患病家庭帶來醫療效益。
而今年BabySeq Project亦發起第二波計畫，延續前期結果，深入探討新生兒基因檢測對家庭心理層面及後續醫療照護的影響。
參考資料
- https://globalgenes.org/
- https://www.economist.com/science-and-technology/full-genome-screening-for-newborns-is-now-on-the-cards/21809246
- Nat Biotechnol. 2022; 40(5):636-640.
- https://www.illumina.com/company/ihope.html
- Genet Test Mol Biomarkers. 2021; 25(12):733-734.
- https://www.genomes2people.org/research/babyseq/
- Genet Med. 2017; 19(7):809-818.
- Am J Hum Genet. 2019; 104(1):76-93.
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