說明
用藥相關遺傳基因檢測中，RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者，若接觸到氟烷(Halothane)、異氟醚(Isoflurane)、琥珀膽鹼(Suxamethonium)等麻醉性藥物，可能會引起惡性高熱的症狀。
惡性高熱(Malignant Hyperthermia, MH)於台灣的發生率大約是1/100,000。患者通常在接觸特定藥物(例如：氟烷、異氟醚及琥珀膽鹼)，會導致肌肉細胞內鈣離子濃度迅速增高，使身體進入過度代謝狀態。
臨床上可能會有重度高燒、心跳過速、異常的呼吸急促、二氧化碳生成加速、耗氧量增加、多發性酸中毒及肌肉僵直等症狀。惡性高熱進展極為迅速，若未被及時診斷與治療，則可能引發橫紋肌肉溶解、腎臟及心臟衰竭、腦部傷害、凝血病變等嚴重後果。
特定藥物介紹
- 氟烷(Halothane)：屬於吸入性全身麻醉劑。
- 異氟醚(Isoflurane)：屬於吸入性全身麻醉劑。
- 琥珀膽鹼(Suxamethonium)：肌肉鬆弛劑，常用於全身麻醉及破傷風。
建議
若帶有RYR1或是CACNA1S基因型高風險者，於臨床上應主動告知醫師，以避免使用到可能會誘發惡性高熱的藥物。若患者已出現疑似惡性高熱的臨床表徵，應立刻停用相關藥物，並盡速給予單挫林 (Dantrolene)治療。
首選慧智（相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師
參考資料
- GeneReviews®
- Orphanet J Rare Dis. 2015;10:93.
