「早知道有這麼高的機率會生出患病兒，應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
(本故事經過重新編寫，非特定案例)
5歲皮皮被診斷罹患裘馨氏肌肉萎縮症
剛滿5歲的皮皮正值活動力旺盛時期，但最近媽媽發現皮皮走路容易跌倒且跌倒時幾乎無法自行爬起，上下樓梯也都十分緩慢吃力。愛子心切的爸爸、媽媽盡快帶著皮皮前往醫院求醫，經過醫師診斷確認皮皮罹患了裘馨氏肌肉萎縮症，這類的患者剛出生時其實和一般小孩一樣，大部分動作發展正常或略為遲緩；但若基因發生異常，會造成肌縮蛋白(dystrophin)缺乏，肌肉組織會隨著年齡衰退。目前這類疾病尚無藥物可以根治，僅能延緩患者的病程，聽到了醫師的說明後，皮皮的爸爸媽媽不禁抱頭痛哭……
花花出生時被診斷為白化症第一型
30歲的芳芳是一位新手媽媽，幾天前順利生下一女—花花，當花花出生時，醫師就發現她的毛髮較淺、皮膚雪白且虹膜似乎呈半透明狀，經檢查發現罹患了眼睛皮膚白化症第一型疾病，這類型的患者因基因發生異常，使得色素細胞中無法正常製造出來的黑色素，導致黑色素不足或是完全缺乏，患者通常皮膚及毛髮極為白皙；另外因眼睛的虹膜色素也會減退，會畏光及視覺敏銳性降低。夫妻倆當時十分訝異表示本身都不是患者，為什麼花花會有這個疾病？醫師建議進行基因檢測確認，發現夫妻倆其實都是此疾病的帶因者；下一胎會有1/4機率會罹患與花花一樣的疾病，建議孕前需進行遺傳諮詢。
當家長們得知孩子患有特殊疾病後，內心往往是十分懊悔和難過的，以往會先詢問雙方家族史是否有特定的家族遺傳疾病，但對於隱性遺傳疾病而言，因為隱性遺傳疾病的帶因者通常本身不會發病，沒有明顯的臨床症狀；另外，若家族史樣本數不足，也容易被忽略風險性。
對於隱性遺傳疾病，並不是沒有辦法可以避免，目前國際婦產科醫學會都一致建議，欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢，以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
-ACOG美國婦產科醫師學會
-ACMG美國醫學遺傳學暨基因體學學會
