染色體隱性遺傳疾病-血鐵沉積症（血色素沉著病）

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)

王先生和太太到醫院諮詢，因為王先生的哥哥是一位血鐵沉積症的患者，夫妻倆近期計畫懷孕，擔心著未來小孩有沒有可能和大伯有一樣的症狀。醫師說明血鐵沉積症為體染色體隱性遺傳疾病，若夫妻雙方皆為同型帶因者時，下一代有1/2機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者，1/4的機會生下患病的寶寶，建議雙方進行基因檢測才能釐清再發生率。
幾周後檢驗結果出來了，王先生是血鐵沉積症帶因者，太太則未檢出基因異常。醫師說明以這樣結果而言，未來小朋友有一半的機率為血鐵沉積症帶因者、一半為正常，可以安心準備懷孕了，夫妻倆聽完醫師解釋後鬆了一口氣終於可以放下懸在心上的大石了。

疾病簡介

血鐵沉積症，又稱「血色素沉著病」是一種小腸黏膜對鐵吸收過多鐵的疾病。此疾病大致可分為一~五型，以第一型較為常見，是由於HFE基因發生變異而造成，使得消化道吸收鐵質的調控機制失調，導致體內鐵質無法代謝而累積，累積於肝臟、心臟、胰臟、關節等器官，最終造成各項器官病變，其症狀嚴重程度可能受生活環境及飲食等影響。第二型則是HJV或HAMP基因變異造成，臨床上較為嚴重。第三型則是與運鐵蛋白接受器TFR2基因變異有關，患者的表現如同第一型。第四及第五型則較少出現。盛行率在不同人群有所差異，據統計在白種人最為常見，盛行率約為1/200，亞洲人種帶因率約為8.5%。

臨床症狀

血鐵沉積症患者的臨床特徵是肝臟、皮膚、胰腺、心臟、關節和垂體前葉過度儲存鐵，在未經治療的患者中，早期症狀包括：腹痛、虛弱、嗜睡、體重減輕、關節痛等。長期鐵的累積會造成身體臟器受損，其中以肝臟、腎上腺、心臟及胰臟病變最為常見；另外，因鐵質大量沉積於硬化的肝臟並常伴隨糖尿病的出現，因此又得「青銅色糖尿病」的名稱。在治療方面，醫師可能施行靜脈切開術 (phlebotomy) 或稱放血的手術，目標為移除體內過多的鐵質以避免組織進一步傷害；此外也可能以螯合劑治療或是進行肝臟移植與肝抑鐵素的療法。

遺傳模式

血鐵沉積症是一種體染色體隱性遺傳疾病，假如夫妻雙方為此疾病之帶因者，則下一代不分性別，有1/4的機率生下患病之胎兒，3/4的機率生下正常之胎兒。

檢驗方式

目前經由專業醫師以臨床特徵進行診斷，如果懷疑為血鐵沉積症患者時，可檢測血清鐵、儲鐵蛋白、轉鐵蛋白飽和度，此外也可以利用分子檢測方式進行基因檢測；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓血鐵沉積症患者可以及早診斷治療與醫療協助。