許多基因異常並非立即性危害，但極有可能在寶寶生長過程中造成疾病症狀產生，透過新生兒基因檢測的早期診斷，可及早介入治療與照護，避免憾事發生，也可透過基因檢測作為已在新生兒常規篩檢中異常的診斷輔助工具，找到疾病發生原因。
承上一篇文章認識新生兒常見的遺傳疾病《上篇》介紹兩類最常發生的新生兒遺傳疾病-藥物過敏反應及感覺神經性聽損，以下繼續介紹常見新生兒遺傳疾病。
TOP3. 代謝異常疾病
新生兒體內代謝途徑若發生異常，原本應該被代謝的物質會滯留在寶寶體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。目前台灣國健署已有補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，是透過分析寶寶血液中的代謝物質來檢測寶寶當下是否有代謝異常，能找出已發病且嚴重之案例；但是尚未發病之輕型或非典型(晚發型)個案則需透過基因檢測才能夠找到異常。根據慧智資料庫統計，代謝疾病基因異常的發生比例約為1.7%，約每80位受檢者就有1位為代謝異常患者。其中最常見為G6PD基因異常而造成蠶豆症，於臺灣的發⽣率約為1.8~2.1%，當患者發病時會有新生兒黃疸、急性溶血性貧血等臨床症狀，其中女性若帶有一個G6PD基因突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀，而男性只要帶有此基因突變點位，即為G6PD缺乏症患者。。另外DUOX2基因異常，會造成的先天性甲狀腺機能低下症，這類酵素異常有可能不會在出生後立即出現異常狀況，若未及時發現，則會在出生2~3個月後症狀慢慢出現，嚴重者將影響智能和生長發育。
帶有輕型或非典型代謝基因異常的寶寶，常因為通過了新生兒篩檢而忽略，進而錯失早期確診與早期治療的黃金期，故透過新生兒基因檢測中可以與政府補助的代謝篩檢一起進行，以達到相輔相成的作用，雙重把關寶寶的健康。
新生兒基因檢測除了上述疾病外，其他像是多症狀、血液、癲癇及中樞神經系統等類別疾病，皆有在慧智資料庫中有找出異常的遺傳疾病，其中多症狀疾病中較常見的蛋白質C缺乏症，其致病原因是因PROC基因有異常導致缺乏或減少具有抗凝血功能的蛋白質C，因而無法正常調控凝血功能。患者碰到妊娠或手術等相關潛在風險時可能會出現凝血異常問題，會造成不同程度的血栓塞，像是新生兒猛爆性紫斑症、深部靜脈栓塞、肺栓塞，甚至是缺血性中風等臨床症狀。
新生兒基因檢測一生只需要驗一次，就可以得到終身受用的基因疾病資訊，提早發現疾病，便能夠提早預防，以避免錯過黃金治療期；假若有檢出異常，更能針對此遺傳疾病找出隱藏在家族中的病史，進而受益整個家族。
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參考資料
-衛生福利部國民健康署
-National Institutes of Health美國國家衛生研究院
