了解女性前十大癌症之首-乳癌

個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)

50多歲的謝太太於十幾年前罹患乳癌，經歷了手術、化學治療、放射治療，治癒好後一直在做定期追蹤，期間也過了2年的復發高峰期，由於謝太太這幾年的定期追蹤狀況良好，每次看診心情都很放鬆與醫生聊天。

一如往常的回診，當謝太太一進診間，便看到醫生的表情凝重，接著便告訴謝太太癌症復發了，謝太太接受這結果比第一次發現乳癌時還要快，或許十多年前的經歷，已無當初茫然、不解、難過及怨憤情緒充斥，謝太太在冷靜下來後跟醫生討論後續的治療。

謝太太回家後告知了家人這個消息，包括了先生、女兒當下都不能接受，都過了這麼久怎麼再度發生，反而是謝太太反過來安慰先生跟女兒們。

隔週謝太太帶著女兒到門診，除了與醫生討論治療方針之外，也問了乳癌是否有遺傳的可能，原來女兒已成年，與謝太太第一次患癌時不同，為了跟媽媽一起對抗乳癌，在網路上查了很多資訊，了解乳癌有可能會遺傳，跟媽媽討論過後，決定來門診了解遺傳性乳癌的部分。

醫生了解過後發現除了謝太太之外，謝太太的爺爺也曾得過乳癌，認為謝太太家族遺傳性乳癌可能性很高，謝太太與女兒便安排進行遺傳性乳癌基因BRCA1/BRCA2檢測，檢測結果謝太太與女兒皆具有BRCA2乳癌基因突變點位，醫生告知若發生乳癌年紀可能較一般病人早，因此要提早開始定期檢查，乳癌發生機率也隨著年紀增加而上升，對於成年的女兒提供了很多建議，除了要治療謝太太的乳癌以外，還要預防女兒乳癌的發生。

乳癌介紹

根據衛福部國健署癌症最新統計，乳癌為女性中前10大癌症發生率之首，2017年共1萬3965名女性罹患乳癌，較2016年增加1293人。發生率2016年每10萬名女性有73人罹患乳癌，2017年增加至78.9人。據國健署2018年癌症登記報告，台灣有約3成乳癌患者年齡在50歲以下(33.20%)，約有近1成患者年齡在40歲以下(7.72%)，屬於「年輕型乳癌」患者。乳癌的致癌成因通常為多發性的，與環境賀爾蒙、飲食習慣、個人因素(初經過早、停經過晚或曾發生過卵巢癌、子宮內膜癌等)甚至是家族遺傳性乳癌。其中家族遺傳造成的乳癌，患者發生年齡層較早(約40歲)，占所有乳癌病患中10%。目前已知BRCA1及BRCA2基因發生突變與遺傳性乳癌有關。若懷疑帶有BRCA1及BRCA2突變基因的家族可及早檢測、及早預防癌症的發生。

臨床症狀

患者乳房或腋下有無痛腫塊、乳頭出現透明或帶血分泌物、乳房有局部或全面性的凹陷、乳房皮膚紅腫潰爛、雙側乳房大小形狀不對稱。

遺傳模式

遺傳性乳癌屬於體染色體顯性遺傳，BRCA1/2基因位於第17號染色體上。帶有BRCA1/2基因突變的父母約有50%機率將突變基因傳給小孩，一旦帶有BRCA1/2基因突變，罹患乳癌風險將高出正常人80%以上。