馬凡氏症候群｜及早診斷與治療降低併發症的風險

疾病簡介

日前誠品創辦人吳清友因馬凡氏症候群引發心臟疾病而離世，馬凡氏症候群又稱「麻煩症」是一種全身性結締組織病變的遺傳性疾病，是第15號染色體上肌原纖維蛋白（fibrillin-1, FBN1）基因發生突變所致，導致結締組織排列出現問題，造成體內多種器官異常，其臨床症狀遍及全身，尤在眼睛、骨骼、心血管及皮膚等器官系統。根據全球統計，馬凡氏症候群疾病發生率為1/5,000~10,000。患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長，因為有這樣的特徵，常會提拔為運動校隊或選手，若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時，往往會造成心臟負擔，嚴重時會猝死危及生命安全，在過去有不少運動員因此疾病的併發症而造成英年早逝。

臨床症狀

馬凡氏症候群患者間的臨床表現差異大，同家族中也可能有不同程度的臨床症狀，主要是由於FBN1基因序列較大，當基因變異的位置不同，其臨床表徵差異性也很大。嚴重型是新生兒型的馬凡氏症候群，在出生後馬上就會被診斷出來，通常壽命不超過三年，多死於心臟衰竭；大部分的患者在早期看不出來，多在青少年或壯年時期發現有心臟的問題才就醫確診。

因馬凡氏症候群臨床表徵複雜且多變，於2010年重新修訂診斷標準

心血管系統：心臟部分主要為二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，血管部分為主動脈根部會形成動脈瘤，嚴重會造成主動脈剝離或破裂等，通常心血管的併發症通常是患者死亡的主因。
眼睛：患者通常為高度近視、水晶體異位和視網膜剝離等。
肌肉骨骼：患者通常瘦高（雙手打開手臂長可高出身高）、手指纖長（手扣住另一手的手腕，其大拇指及小指頭可交疊一起）；大拇指可橫彎超出掌面（Wrist and Thumb Signs）、漏斗胸、脊椎側彎及扁平足等特徵。
其他臨床特徵：皮膚鬆弛、自發性氣胸等。

馬凡氏症候群目前治療方式為症狀治療，早期診斷早期治療，定期追蹤和檢查且避免劇烈運動，患者通常預後佳，平均壽命與正常人無異。女性患者如有生育計劃，在懷孕過程中需密切留意自身狀況，因懷孕會提高主動脈擴大或破裂的風險性，另外可透過遺傳諮詢來了解如何因應，且利用產前基因診斷確認胎兒情況。

遺傳模式

馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳模式，75%患者是遺傳至父或母親，故夫妻雙方若其一為患者，則下一代不分性別有50%的機率生下患病之胎兒，50%的機率生下正常之胎兒；另外約25%患者為自發性變異。

檢驗方式

馬凡氏症候群臨床上醫師可藉由詳細身體檢查，如心臟超音波、核磁共振、眼科檢查及骨骼檢查等，並透過詢問家族和患者自身的病史進行判斷。由醫師診斷與評估後也可以利用分子技術進行FBN1基因檢測。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓馬凡氏症候群患者可以及早診斷，及早追蹤照護。