相信準媽咪在產檢院所常會看到單基因遺傳疾病檢測的衛教資訊，像是海洋性貧血(Thalassemia)、脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)及X染色體脆折症(Fragile X syndrome)等帶因率高的單基因遺傳疾病，下一步就會詢問我需要進行這些檢測嗎??以下就來為您解答
每一百對父母就有2對有機會生下患病的孩童
根據文獻指出，每人平均會帶有2.8個隱性疾病的致病突變，大多數帶因者都沒有臨床症狀，當配偶也同為帶因者狀態，就有機會生下重症的寶寶。
根據慧智基因實驗室資料庫分析，在台灣還有許多高帶因率的遺傳疾病，其中最常出現的為聽力損失基因帶因者佔22.4%，也就是每5位受檢者就有1位為聽損基因帶因者、其次為血液疾病基因帶因佔12.5%、第三為代謝疾病基因變異佔10.2%，另外還有肌肉、視力、多症狀及免疫等疾病，看似罕見的疾病其實一點也不罕見，有些遺傳疾病在國人帶因率較文獻的高出許多，故透過帶因者檢測可以了解到自身是否為帶因者而且一生僅需檢測一次。
國際醫學指引推薦-在孕前或產前建議進行擴展性帶因者篩檢
在過去檢測單基因遺傳疾病需要各別單項進行檢測，不僅耗時、成本也高，近年來因NGS次世代定序技術蓬勃發展，藉由擴展性帶因者篩檢 (Expanded Carrier Screening)可一次大量檢查基因變異的狀況，檢測越多項疾病更能了解自身狀況，就可以降低越多的遺傳疾病風險。以CFTR(囊狀纖維症)疾病為例，在文獻上提及通常是在白種人才會帶因率較高的疾病，在慧智基因實驗室資料庫分析，其實國人帶因率與國外雷同，原因可能為國際間交往頻繁，且透過種族融合，台灣已形成國際村；另外也可能早期未有此項篩檢，因檢驗技術提升才能全面瞭解國人實際帶因情況。
若當夫妻檢測結果皆為帶因者，只要透過專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢下，您可以選擇進行產前檢測(絨毛膜採樣、羊膜穿刺等)或是進行人工生殖於胚胎植入前進行基因檢測，及早為寶寶超前部屬。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
● ACOG美國婦產科醫師學會
● ACMG美國醫學遺傳學暨基因體學學會
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