個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
小美是陳家的寶貝金孫，出生時皮膚白長相可愛，現在乖巧懂事、愛說話跳舞，不管走到哪裡都是人人寵愛的小女孩。在小美三歲大時某一天的午後，媽媽紀錄著小美跳舞可愛的神韻時，發現小美的右側眼睛有白點，再仔細看了一下小美眼睛真的有白點的存在，並非拍攝的問題而造成，小美媽媽上網查詢了很多資料並立即預約小兒眼科門診給醫師檢查。
醫師透過多項檢測儀器確認小美是罹患視網膜母細胞瘤，且腫瘤似乎已經擴散至整顆右側眼球，嚴重的話可能需要進行眼球摘除。全家族的人聽到這消息都無法接受，故帶著小美跑遍全台灣小兒眼科醫師，但皆得到一樣的診斷，最後小美一家人決定接受這事實並積極地接受治療。
期間媽媽跟爸爸陪著小美經歷了難熬的放射治療，總是小美面前堅強微笑轉身後則偷偷地哭泣，爺爺跟奶奶也因為金孫的痛苦不斷的燒香求佛，期許小美能夠渡過此次的苦難。小美幸運地經過多次的放射治療後，腫瘤有逐漸的消失，醫師評估可以追蹤觀察暫時不用摘除眼球，聽到這消息小美一家人都非常的開心，祈禱著這份小幸運可以維持很久很久。
疾病簡介
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma , RB)為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病，是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤。根據過去的文獻統計，在全世界新生兒的發生率約為1/15,000~20,000；在台灣，根據中華民國兒童癌症基金會的統計，其發生率在兒童癌症中約佔2.6%，台灣每年約有10位患病的兒童，大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中。視網膜母細胞瘤是治癒率最高的癌症之一，約有95~98%的患病兒童能夠康復，且超過約90%的患者能存活至成年後。
RB1基因是人類發現的第一個抑癌基因，最早是在視網膜母細胞瘤的患者身上發現，其蛋白質產物在人體內扮演調節分化、轉錄和細胞週期等重要角色。RB1基因變異會導致蛋白質失去活性，使得胚胎時期的視網膜細胞(桿細胞、錐細胞)異常分裂增生，這些細胞為眼睛裡的感光器，可以感應光線並傳送電流信息經由視神經傳到腦部，故當異常細胞不斷堆積，最終會導致癌化病變。
臨床症狀
視網膜母細胞瘤最主要的臨床症狀就是瞳孔外觀異常，稱之為白瞳(白細胞減少症)，還有視力下降、青光眼、斜視(內斜視和外斜視)、紅眼、眼球的增大及發育遲緩等問題。
過去研究指出，家族中第一個被診斷為視網膜母細胞瘤的患者中，約有60%是單側腫瘤且無家族遺傳病史、約有30%為雙側腫瘤且無家族遺傳病史、約有10%的患者是雙側腫瘤並且有家族遺傳史。
如同前面所提及，視網膜母細胞瘤患者中有60%為單側腫瘤，通常被診斷的年紀為2歲，大多為單顆原發性腫瘤且體積較大；而其中40%患者為雙側腫瘤，通常被診斷的年紀為1歲初，且大多為多顆腫瘤的情形發生。
遺傳模式
視網膜母細胞瘤患者分為兩種，遺傳性與非遺傳性。
- 非遺傳性－患者在胚胎發育成熟後，其體細胞中的RB1基因發生變異而致病。
- 遺傳型－患者遺傳一股來自於父母親的RB1基因變異(生殖細胞變異)；而另一股是在胚胎發育成熟之後，於視網膜上發生RB1基因變異(體細胞變異)，以上基因變異符合雙擊假說(Two-Hits Hypothesis)，最終導致臨床症狀發生。
根據視網膜母細胞瘤患者之臨床表現與其家族成員及下一代遺傳機率如下：
檢驗方式
視網膜母細胞瘤患者，可透過專業醫師於臨床上進行眼底鏡檢查、眼球超音波檢查、眼窩電腦斷層攝影、核磁共振等影像學檢測，此外也可以透過醫師診斷與評估後利用分子技術進行RB1基因檢測，針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢。
確診的患者透過評估可進行眼球摘除術冷凍治療、雷射治療、放射線治療及化學治療等。腫瘤若只侷限於眼球內，一般預後良好至少90%以上的患者可長期存活；若雙眼皆長腫瘤的患者，則易發生次發性腫瘤，長期存活率則較差，因此長期追蹤非常重要。藉由上述方式，可讓患者及早診斷與治療。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
-GeneReviews®
-財團法人罕見疾病基金會
-罕見遺傳疾病一點通
-中華民國兒童癌症基金會
