基因是由父母雙方提供，在相互重組後傳承給小孩，像是皮膚、頭髮、眼珠顏色、長相等，但如果在重新洗牌的過程中，小孩發生了自發性基因變異而造成罕見疾病產生，這些萬分之一的罕見疾病，雖然發生的機率非常低，但是在罕病兒童的家庭中感受到的機率卻是百分之百，更不用說這沉重的負擔，往往造成了家庭的破碎。隨著時代的進步，基因醫學科技愈來愈發達，這樣的遺傳疾病可以經由產前檢測提早發現，不讓悲劇在同樣的家庭中上演，期許著寶貝能有更美好的未來。
個案小故事(本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
皇天不負苦心人，求子多年的小花夫婦倆終於順利地懷上孩子，小花考量本身為40歲的高齡產婦，毫不猶豫地選擇羊膜穿刺，進行羊水染色體和晶片檢查。夫婦倆討論後決定選擇全方位的晶片檢測，除了常見染色體微片段缺失/重複疾病外，還可以一次看多種常見與發育相關的單基因疾病，想給孩子一個最完整的檢查。
兩個禮拜過去了，小花接到院所來電，請夫妻倆盡快約回診看報告。進診間前小花緊握住先生的手，抱著忐忑的心情走進去，醫師說明羊膜穿刺結果出來了，染色體及細部的微片段數目都正常；但遺憾地在單基因疾病上，發現與努南氏症相關的基因變異。努南氏症是體染色體顯性遺傳疾病，加上小花夫妻倆並無努南氏症的臨床症狀，因此推測是小孩的基因自行發生了變異，一般會稱做自發性突變。醫師也說明了這疾病可能會造成的臨床症狀，患者可能會有器官發育及青春期遲緩等問題，通常也會有外耳異常和眼距寬等面部特徵、心臟結構異常等，建議小孩出生之後需要進行定期醫療照護，必要時則需要進行手術改善。
小花紅著眼眶聽完這一番話，撫摸著已經隆起的肚子，問著醫生下一步要怎麼做？我的孩子能否健康長大呢？醫生安慰了小花夫妻倆，也安排轉診到小兒遺傳專科醫師，諮詢師則提供了相關的病友協會，讓夫妻倆更加了解這個疾病，夫妻倆會面臨到的困境以及如何幫助孩子，了解他們與孩子的未來該如何因應走下去。
