嬰兒猝死症（Sudden infant death syndrome, SIDS）是目前尚未解開的謎團，過去僅證實「趴睡」是嬰兒猝死的關鍵危險因子，然而，最新研究發現，嬰兒猝死症也可能是心臟問題所造成的！
根據《國際鑑識遺傳學期刊》一項研究顯示，有近6成的猝死案例帶有與心律不整相關的基因變異，更有其他研究指出，5~10%的嬰兒猝死，與心臟離子通道病變的特定基因變異有關。因此，從懷有寶貝到出生，臨床上會使用不同檢驗方式，為了提早發現先天性心臟疾病，避免憾事發生!
先天性心臟病篩檢利器 從產前檢查到基因檢測
國健署統計顯示，每一千個新生兒中有六到十個患有先天性心臟病，換言之，每一年就有將近兩千個寶寶有心臟疾病問題。通常在產前可以透過心臟超音波篩檢進行第一層把關，檢查心臟血管是否有結構異常；在寶貝出生滿月後，再透過新生兒心臟心電圖評估超音波看不見的節律系統。隨著醫學技術的進步，現在更可以加做新生兒基因檢測，直接了解是否帶有心臟疾病相關的變異基因，不僅能及早發現疾病，更能根據結果選擇合適的治療照護方式，讓寶貝得到最好的照護。
國際學會推薦 基因檢測不僅及早發現更能精準治療
目前已有多項研究指出基因與心臟疾病的關聯，且美國心臟協會 (AHA)、美國心臟病學會 (ACC)以及心律協會(HRS)等國際學會，皆提出建議讓心律不整的患者均進行基因檢測，並根據基因分型選擇最合適的治療方式。甚至，若檢出家族性遺傳的致病基因變異，則有機會幫助其他家族成員及早發現疾病，接受相關檢測與追蹤。
新生兒基因檢測 擴展新生兒篩檢防守範圍
目前比較廣為人知的基因檢測項目為聽力損傷及中樞神經疾病，但現在新生兒基因檢測早已擴及到心臟疾病、兒童癌症以及癲癇等重大疾病的篩檢，透過最新次世代定序（NGS）技術的導入，一次同時檢測十二大類疾病、兩百多種疾病相關基因，且一輩子只需要做一次，讓寶貝的健康及早受到完整的保護！
選擇檢測 請務必與您的專科醫師討論評估
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