認識先天性腎上腺增生症

疾病簡介

先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題。
腎上腺皮質所分泌的類固醇中最主要的有鹽皮素（mineralocorticoid）、糖皮素（glucocorticoid）及雄性素（androgen）等三種。分別作用為：鹽皮素促成鹽分的積留於體內，糖皮素則與葡萄糖代謝及人體應付環境壓力的反應有關，雄性素則與人類雄性化有關。

臨床症狀

先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH) ，依症狀的嚴重度及出現的遲早，可分典型與非典型兩大類型：
1. 典型-失鹽型：
新生兒期即會因鹽分的大量流失造成低血鈉，於出生不久會出現嗜睡嘔吐、生長遲滯、電解質流失、高血鉀；若未積極給予治療，嚴重時則可能導致急性腎上腺機能不全引發休克、猝死。失鹽型患者需終生服用皮質素和留鹽激素，並於飲食中添加適量的鹽分，用以補充流失的鈉離子。

2. 典型-單純男性化型：
由於體內雄性素大量分泌的作用下，使得女嬰在胎兒期發生外陰部雄性化，出生時常會有性器混淆或陰蒂過長現象；而男嬰的外生殖器正常較難以早期診斷，直到孩童時期則會出現性早熟現象時才可能會被發現。單純男性化型患者需終生補充皮質素。

3. 非典型-晚發型：
多數於兒童期或青春期出現雄性素過高，如青春痘、陰毛過早生長、生長過速、骨齡提前，女性患者在出生時具有正常生殖器，青春期時可能會出現多毛、初經延遲、月經不規則等。男性患者通常無症狀，但可能出現鬍鬚過早出現、陰莖增大等。晚發型女性患者在治療方面使用低劑量的皮質素，若程度嚴重者則需要整型手術矯正，男性患者若沒有嚴重症狀則不需要治療。

遺傳模式

先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）遺傳模式為體染色體隱性遺傳，通常夫妻雙方為此疾病之帶因者，則下一代有1/4的機率生下患病之胎兒，3/4的機率生下正常之胎兒。
根據國外文獻資料發生率約為1/15000，而在台灣，依據新生兒篩檢中心的資料所顯示之發生率約為1/10000-15000。

檢驗方式

先天性腎上腺增生症（Congenital adrenal hyperplasia, CAH）現在可透過新生兒篩檢的方式，測定血片中17-OHP的含量為篩檢的指標；若濃度高於正常值，將接獲通知並依照指示回診。先天性腎上腺增生症患者除臨床評估外，也應作血液染色體檢查，血中pH值、鉀、鈉離子濃度及相關之皮質類固醇含量，尿液中則應檢查孕三醇（Pregnanetriol）及17-酮類固醇（17-ketosteroid）濃度協助疾病診斷。
針對最常見的CYP21A2基因，也可以透過醫師臨床評估後用分子檢測方式進行基因檢測，有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢；確診的患者透過評估可進行手術治療外，如果能及時治療並持續追蹤，此疾病的預後是較為良好的。