個案小故事
王先生與太太結婚近三年，一直膝下無子的他們，在去年的年底終於喜獲麟兒，本該是開心幸福的事情，但一切就在接到院所的來電通知後開始不一樣了，原來是在新生兒篩檢的檢測中，某一項的酵素數值異常過高，因而被院所約回門診進一步檢查。
那天王氏夫妻帶著孩子，懷著焦慮的心情來到診間，聽著醫師的解釋才明白，原來是寶寶的新生兒篩檢中，先天性腎上腺增生症的酵素數值異常，在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況，輕微者可能會有性早熟情況發生，但必須更確認實際狀況是如何，所以醫師針對寶寶進行一連串的生理學、生化檢驗，甚至更進一步的進行CYP21A2基因檢測，但因寶寶目前並無臨床症狀發生，於是醫師請王氏夫妻耐心等待報告結果，並於平時多留意寶寶的情況。
時間很快的到回診看報告的這天，每個孩子都是父母的心肝寶貝，王氏夫妻忐忑的心情可想而知，進到診間後醫師面色沉重的表示，經過進一步的生化確認以及透過基因檢測的報告得知，寶寶於CYP21A2基因找到突變點位，確診為先天性腎上腺增生症的患者，聽到這個突如其來的消息，王太太忍不住哭了，王先生安慰太太之餘，也面色凝重地詢問醫師寶寶的未來該如何是好？醫師安慰夫妻寶寶有一種可能是沒有症狀，在特殊情況下再使用藥物治療，也有可能嚴重到評估要做手術治療，但手術後狀況也是較好的，所以寶寶一定要定期的來門診做追蹤，才能及時為寶寶做有效的評估跟治療。
