脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA），顧名思義是與肌肉萎縮相關的疾病，影響疾病發作的原因是SMN基因異常，當基因缺陷會使得患者運動神經訊息傳遞出現問題，進而導致肌肉逐漸無力、萎縮與痳痺等臨床症狀，嚴重的話會危及生命。在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶。面對這樣的遺傳性疾病不可不慎，今天分享一個身邊朋友的例子給您們聽聽。
這對夫妻做錯了什麼事？
男生叫阿峰、女生是小花，這對夫妻倆是我超過10年的好友，同一個學校但不同的科系，但因為聊得來所以經常好幾個朋友們聚在一起談天說地，有趣的是他們從相遇的那天起便一見鍾情，從學生時代開始交往到步入社會，去年初他們終於完成彼此終身大事。因為自己好一段時間被工作羈絆著，一陣子沒與這些老朋友聚聚，但再次聽到他們消息卻是夫妻倆差點被迫協議離婚？
原來是不久前小花發現自己懷上寶寶，阿峰陪同小花初次至產檢院所進行帶因篩檢，兩周後夫妻倆接到院所來電告知小花為脊髓性肌肉萎縮症帶因者，所以先生也必須進行同樣的檢查，院所安排阿峰做完檢查後，夫妻倆擔心之餘但也僅能等待阿峰的報告結果。但更嚴重的問題出現，小花的婆婆在得知消息後，卻執意要阿峰與小花離婚，說擔心小花基因不良影響胎兒，夫妻倆安撫後婆婆仍不理解，這樣的情況下阿峰很是心疼小花，於是夫妻倆討論後決定回醫院門診的那天，帶上小花的婆婆一起聽醫師說明報告結果。
夫妻都是疾病帶因者，必定會遺傳給下一代？
兩周後回到醫院門診，醫師說明阿峰的報告結果同為脊髓性肌肉萎縮症帶因者，代表著胎兒有四分之一的機率遺傳到父母的異常基因，建議小花待孕期16周時進行羊膜穿刺確認胎兒的結果，此外針對小花婆婆的疑問，醫師也花好一番功夫耐心說明。這才讓小花的婆婆終於明白也意識到自己的過錯，並非疾病的帶因者都百分之百會遺傳給下一代，且夫妻倆若皆為同疾病帶因者，則可透過羊水檢測提早確認胎兒的狀況。
經過兩個多月的擔憂與等待，醫院終於捎來開心的消息！透過羊膜穿刺後的羊水檢驗，很幸運的胎兒結果是正常，聽到這期待已久的好消息讓夫妻倆放下心中大石也開心極了，後續只要配合產檢醫師的指示，並定期追蹤著胎兒生長狀況就行了。而小花現在懷孕六個多月，目前一切皆很順利與平安，想必再過不久家裡就會添個白白胖胖的小孩兒。
今天的這篇文章不僅是單純改編真實案例分享，更希望能正視產前檢測的重要性，望能讓無助的準媽咪們帶來一些參考資訊，孩子是來自上天的禮物，也值得更好的呵護，適時的尋求專業醫師協助是很重要的，如有關於檢測相關問題也建議與您的醫師進行諮詢討論。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
