從寶貝出生的那一刻起，便會接受許多基本的檢測，包含一出生的基本健康指數評分、從頭到腳的理學檢查、神經學檢查、代謝篩檢以及聽力篩檢等。然而新手媽媽們仍想了解，這一連串的基礎檢測，對寶貝健康的評估真的足夠嗎？
寶寶預防醫學是什麼？
過往，在新生兒代謝篩檢發現異常後，才會進一步利用基因檢測作為確診的工具。隨著基因醫學技術的進步，現在基因檢測已可以擴及更廣大的族群，不僅限於疾病的確認，而是給所有為孩子健康超前部屬的父母多了一個選擇。預防醫學的概念，像是守護寶貝健康的第一道防線，及時找出寶寶先天性的基因異常，提升疾病的篩檢效率，揪出傳統難以第一時間發現的疾病，為寶寶健康把關，也是給予寶寶最棒的第一份禮物。
新生兒代謝篩檢 找出當下嚴重代謝異常寶寶
目前台灣國健署已有補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，讓當下已有明顯代謝異常的寶寶及早被篩檢出來。透過長期的藥物治療或特殊奶粉的營養控制，這群特殊的小朋友在仔細的呵護下，也可以和一般孩子一樣健康快樂地成長。 不過，這項檢測針對的是當下嚴重異常的「嬰兒型代謝疾病」，換言之，部份晚發型甚至是非典型的代謝疾病，可能因為生化數值沒有明顯異常，而無法被篩檢出來！等到後續出現病徵時，也常因為難準確找到病因，持續在不同科別中穿梭，而錯過黃金治療期，造成寶貝預後不佳的遺憾。
什麼是晚發型寶寶？
有一些非典型或是晚發性的疾病在新生兒初期是沒有症狀的，即使進行超音波或抽血檢查也未必能檢查出來。若能早期發現早期進行追蹤及治療，可以解緩症狀甚至治癒疾病。如家族性高膽固醇血症，嚴重者無法單靠飲食控制只能依靠用藥改善膽固醇代謝，未治療者罹患嚴重的心血管疾病是正常人的20倍以上的風險，甚至造成年輕時心因性休克猝死。
此外，還有其他的新生兒異常，難以從外觀上第一時間發現，反而在成長的過程當中，才逐漸產生病症，因而容易錯過治療的黃金時間，徒留遺憾。因此，寶寶的健康評估，還需要更全面的檢測方法來介入，以找出更多疾病發生之原因。
新生兒聽力篩檢正常 長大後卻出現聽力損傷？
舉個例子，台灣聽損兒童發生率約3/1,000，在新生兒的聽力篩檢上，最常使用的是國健署補助的自動型聽性腦幹反應(AABR)進行評估。不過該檢測主要偵測的是早發型以及中重度聽損，因此輕型或晚發型的聽力損失，或是使用特殊藥物導致的聽力損失，目前在傳統的聽力檢測還是無法發現異常的。在臨床上常見，部分出生時通過聽力篩檢的小朋友，到了四、五歲出現學習遲緩的現象，才發現是聽力問題所導致的。
新生兒基因檢測怎麼做？
現在，隨著基因檢測技術的進步，新生兒的檢測也可以為寶貝的健康做更多。
只要簡單的幾滴腳跟血，就能直接檢視致病的源頭─基因異常，及早發現寶寶的疾病，早期進行治療及預防。
除了在聽損基因篩檢上，協助找出一般新生兒聽力篩檢無法發現的輕型、晚發型以及藥物造成的聽力損失外，最新的次世代定序的檢測技術，一次檢視數百個基因，含括聽力、代謝、藥物過敏反應等關鍵十二大類疾病。新生兒的缺陷疾病，若能及早發現，及時介入治療，約有七成左右的病症是可以減緩重症的發生，甚至是治療痊癒。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
其實，現代很多爸媽除了讓寶貝接受一連串的基礎檢測之外，還會選擇更進階的健康篩檢。這些超前部屬的爸媽在意的是 : 提早了解得越多，越能知道該如何預防照護，甚至及早監控與治療，避免寶貝受疾病之苦。
