從寶貝出生的那一刻起，便會接受許多基本的檢測，包含一出生的基本健康指數評分、從頭到腳的理學檢查、神經學檢查、代謝篩檢以及聽力篩檢等。然而，這一連串的基礎檢測，對寶貝健康的評估真的足夠嗎？
其實，現代很多爸媽除了讓寶貝接受一連串的基礎檢測之外，還會選擇更進階的健康篩檢。這些超前部屬的爸媽在意的是 : 提早了解得越多，越能知道該如何預防照護，甚至及早監控與治療，避免寶貝受疾病之苦。
新生兒代謝篩檢 找出當下嚴重代謝異常寶寶
目前台灣國健署已有補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，讓當下已有明顯代謝異常的寶寶及早被篩檢出來。透過長期的藥物治療或特殊奶粉的營養控制，這群特殊的小朋友在仔細的呵護下，也可以和一般孩子一樣健康快樂地成長。
不過，這項檢測針對的是當下嚴重異常的「嬰兒型代謝疾病」，換言之，部份晚發型甚至是非典型的代謝疾病，可能因為生化數值沒有明顯異常，而無法被篩檢出來！等到後續出現病徵時，也常因為難準確找到病因，持續在不同科別中穿梭，而錯過黃金治療期，造成寶貝預後不佳的遺憾。
新生兒基因檢測 預防醫學及早發現及早治療
過往，在新生兒代謝篩檢發現異常後，才會進一步利用基因檢測作為確診的工具。隨著基因醫學技術的進步，現在基因檢測已可以擴及更廣大的族群，不僅限於疾病的確認，而是給所有為孩子健康超前部屬的父母多了一個選擇。
新生兒基因檢測透過次世代定序方式，不僅針對代謝疾病相關基因，更檢測包含聽力損傷、藥物過敏、心臟疾病等12大類疾病，且一生只需要檢測一次，就可以獲得一輩子受用的基因疾病資訊，如同為寶寶買保險一般，「早期診斷、早期治療」，作為守護寶貝健康的第一道防線。
選擇檢測 請務必與您的專科醫師討論評估
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