目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症，可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率。
第一種為美國百健藥廠研發的Spinraza：
主要是將藥物注射在脊髓周圍，用以調節SMN2基因表現，進而產生更多的SMN2蛋白質，減少運動神經元的傷害，此藥物適用於患病幼童和成人，約4個月注射一次藥物，約40%患者使用此藥物後可明顯改善運動狀態；在台灣Spinraza藥物於2020年7月納入健保給付藥物，給付條件為一歲以前發病的第一型及部分第二型患者，且患者年齡須在六歲以下。2024年8月份衛福部擴大給付的範圍，解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，造福更多脊髓性肌肉萎縮症患者。
第二種為美國諾華藥廠研發的Zolgensma：
是將攜帶正常SMN1基因片段的病毒載體以靜脈注射的方式進入患者體內，將壞掉的SMN1基因進行修正，讓SMN1蛋白能正常地表達，但藥物僅適用於2歲以下的患童，使用藥物後可加速患童運動發展，譬如患童可以在沒有支撐狀態下單獨坐著(可自主坐著)等行為。
第三種為瑞士羅氏藥廠研發的Evrysdi：
以口服的方式投藥，較第一及第二種藥物使用上來的簡單，原理是使用SMN2基因剪接調節器(splicing modifier)進而提升SMN2蛋白量，藉此維持中樞和週邊神經組織的SMN蛋白濃度，此藥物適用於患病幼童和成人。第一期臨床試驗：約有41%嬰兒在接受治療12個月後可在沒有支撐狀態下單獨坐下並超過5秒以上；第二期臨床試驗：接受Evrysdi藥物治療12個月後的患者較使用安慰劑的患者相比其肌肉功能有顯著的改善。2024年8月衛福部放寬患者對Spinraza及Evrysdi的使用限制，患者可根據自己的需求與醫師討論後選擇。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- GENEONLINE
- U.S. Food and Drug Administration
