美國食品藥物管理局(FDA)在2018年8月10日核可Onpattro(patisiran)靜脈輸注液，用於治療成人TTR(transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic polyeuropathy)，其神經病變的疾病嚴重度限於第一、二期的病人。TTR(transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變是一種罕見疾病，在周圍神經、心臟和其他器官組織中沉積異常的澱粉樣蛋白，導致無法正常運作，引起神經病變、肌肉萎縮和其他破壞性症狀。
Onpattro是一種RNA干擾(RNA interference, RNAi )藥物，將短小干擾RNA(small interfering RNA, siRNA)包裏在脂質奈米粒子中，可將藥物直接遞送到肝臟中，透過拮抗的方式抑制異常蛋白質的RNA作用，以降低致病蛋白質的生成。
共225名患者參與Onpattro的臨床試驗，其中148名(65.8%)患者每3週隨機分配一次Onpattro輸液注射，持續18個月，另外77名(34.2%)患者則每3週隨機分配安慰劑輸液注射；同時對患者進行多發性神經病變的測量指標、肌力、感覺(疼痛、溫度、麻)、反射和自主神經症狀(血壓、心率、消化)，發現接受Onpattro輸液注射治療的患者比接受安慰劑的患者有更好的治療結果，且日常活動能力、步行和營養狀況也更好。使用Onpattro輸液注射患者最常見的不良反應多與輸液相關，包括潮紅、背痛、噁心、腹痛、呼吸困難和頭痛，在參與臨床試驗患者均有使用皮質類固醇，以減少其輸液相關不良反應發生。另外使用Onpattro輸液注射患者可能還會出現視力問題，包含乾眼症、視力模糊和飛蚊症，同時也會導致血液中維生素A下降，需另外補充維生素A。
美國食品藥物管理局(FDA)在2019年5月3日核可Vyndaqel (tafamidis meglumine)和Vyndamax (tafamidis)膠囊，用於治療由TTR(transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic polyeuropathy)所引發的心肌病變，亦即TTR心臟澱粉樣變性型(Familial cardiac amyloidosis)。
TTR(transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變是由於澱粉樣蛋白異常沉積於人體器官和組織中，而影響正常的功能，這些蛋白質沉積最常見於心臟和周圍神經系統。心臟沉積會導致呼吸急促、疲勞、心力衰竭、失去知覺、異常的心律甚至會造成死亡；周圍神經系統沉積會導致手臂、腿、手和腳等部位感覺喪失、疼痛或無法活動；澱粉樣蛋白沉積物也會影響腎臟、眼睛、胃腸道和中樞神經系統。
在441名患者在VYNDAQEL臨床試驗中，證實了Vyndaqel及Vyndamax治療可有效的改善TTR(transthyretin)家族性澱粉樣多發性神經病變(Familial Amyloidotic polyeuropathy)所引起的心肌病變。平均30個月後，使用Vyndaqel患者的生存率高於安慰劑組患者，同時也減少了患者因心血管疾病而住院的人數。
參考資料
- 美國食品藥物管理局U.S. Food and Durg Administration, FDA
- 衛生福利部食品藥物管理署
- Alnylam®
- Pfizer
- FIERCE Pharma
