■ 什麼是子宮內膜癌基因分型？
子宮體癌是107年台灣女性癌症十大發生率中的第六名1，而子宮內膜癌 (Endometrial carcinoma) 是子宮體癌中最常見的組織形態，依不同的病理組織形態又可分成不同的類別，其中最常見的為子宮內膜樣癌 (Endometrioid carcinoma)，它佔了發生率的80%以上，再來則為預後較惡性的漿細胞癌 (Serous carcinoma)。
不同類別的子宮內膜癌其腫瘤的惡性程度也不相同，為了讓病患接受更適切的治療方式，NCCN在最新照護指引中建議在初步評估子宮內膜癌時，就應該加入基因分型的方式，將患者分為四個子型2,3，分別為：
1. POLE突變型 (POLE)
2. 高度微衛星不穩定型 (Microsatellite Instability-High, MSI-H)
3. 低度基因劑量變異型 (Copy-Number-Low, CN-L)
4. 高度基因劑量變異型 (Copy-Number-High, CN-H)
此四種子型可區分不同的腫瘤特性及預後，協助醫生為病患擬定更精準的治療策略。
■ 為什麼需要進行慧智子宮內膜癌基因分型？
對於子宮內膜癌的治療方式多為手術切除後，再依照病患癌症的風險高低給予輔助性治療。然而，在最常見類別的子宮內膜樣癌患者中，還能區分出預後好及預後差、較惡性的族群，但這些族群依現行評估病患癌症風險高低的方式，根本無法有效辨別出來，不只可能會低估患者癌症的惡性程度，也無法區分子宮內膜樣癌患者的預後情形。
因此，透過子宮內膜癌基因分型加上現行臨床評估的方式，可以更有效、更全面性的評估病患腫瘤的惡性程度，找出預後最好及最差的患者，協助醫生分別給予最適切的治療方式。
■ 不同分型的病患預後情形都不同！
治療後，POLE最好、CN-H較差。
■子宮內膜癌基因分型 + 現行臨床分型：協助找出預後最好及最差的族群
參考文獻：
1. 衛生福利部國民健康署：107年癌症登記報告
2. NCCN Guidelines Uterine Neoplasms Version1.2021
3. Nature. 2013;497:67–73.
4. J Clin Invest. 2016;126(6):2334-2340.
5. Science. 2017;357:409–413.
6. JAMA Oncol. 2019;5(10):1504–1506.
