好孕關鍵？著床前胚胎染色體檢查的新技術

撰文者朱伯威醫師｜文章出處朱伯威醫師臉書

好胚胎是順利懷孕最重要的因素，而胚胎染色體正常與否，更是能否順利懷孕的主因。數十年來生殖醫學專家不斷在尋求能及早診斷胚胎染色體狀態的方法，期望能在植入胚胎前，篩選出染色體正常的好胚胎再安排植入，達成以下三個目的：

1. 降低著床失敗
2. 減少早期流產
3. 縮短順利好孕的時程

胚胎植入前基因檢測

即大家熟知的 PGS（Preimplantation Genetic Screening）或 PGTA（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies ）是目前相當普遍應用的技術。

試管療程中取得的卵子受精後，實驗室會將胚胎一路培養至囊胚期，一般是第五或第六天的胚胎，此時期的胚胎已分化為將來會形成胎盤組織的滋養外胚層（trophectoderm）及將來變成寶寶的內細胞團（inner cell mass），透過切片技術，胚胎專家取得滋養外胚層的細胞送檢分析染色體狀態。原理上，滋養外胚層與內細胞團都源自同一個受精卵，其染色體狀態會有一定的代表性。

據此關鍵動作，可知道將來會發育成寶寶的內細胞團的染色體好壞。例如：可及早發現鑲嵌型胚胎等問題。但胚胎植入前基因檢測其實是一種切片技術，具侵入性，操作技術純熟與否，也影響是否會對胚胎有損傷等疑慮，於是更新、更少侵入性的技術，也不斷被發展出來。

近年也有一項有趣的技術稱為囊胚穿刺（ blastocentesis），一樣將胚胎培養至囊胚期，然後由胚胎專家抽取出囊胚空腔中的囊胚液送檢，分析其中游離的DNA以分析胚胎染色體狀態。目前臨床上已證實可行，但需要有很好的實驗室配合。

有人擔心囊胚裡面的液體被抽走，會不會對囊胚造成傷害？事實上這個步驟很類似於冷凍胚胎時，同樣也要將其中液體脫出進行保存，理論上是沒有傷害的。

那有沒有真的非侵入性的檢查方法？

事實上有，且臨床上已陸續使用，就是niPGT（Noninvasive Preimplantation Genetic Testing）非侵入性胚胎植入前基因檢測。

這項技術是在胚胎培養至囊胚的過程中，收集胚胎培養液並分析其中游離的胚胎DNA，便不需要對胚胎進行切片或是穿刺等侵入性技術。當然，透過這種方式取得的DNA採樣是否足夠以及是否有代表性，都值得後續深入探討。時光回溯至1966年起，開始可以透過羊膜穿刺取得羊水培養並分析胎兒染色體，至2020年，可以透過胚胎培養液知道您的囊胚染色體是否正常，半世紀以來生命科學不斷進步，且進步速度越來越快。期待這些進步能幫助更多朋友順利好孕。