異常寶寶不是高齡媽媽的專利 準媽咪們都該重視
相信大家都知道，34歲以上的高齡媽媽生下異常寶寶的機率比較高，但其實大家反而忽略了，部分的年輕孕媽咪也是會有寶寶基因異常的問題。
以最常見的唐氏症為例，近年由於政策的推廣與重視，大部分的高齡孕婦積極針對唐氏症進行羊膜穿刺篩檢，有效大幅降低高齡孕婦生出唐寶寶的比例，但根據統計，有近五成的唐寶寶來自未滿34歲的年輕媽媽，準媽咪們都不應該忽視產前檢測的重要性！
選對檢測工具與順序 避免不必要的檢測風險
2011年英國母胎醫學權威尼可拉迪斯教授提出「顛倒金字塔產前檢查模式」，翻轉過去產前檢查集中在第三孕期（28周以後）的傳統金字塔型做法，配合生化及基因體學檢測的方式，提早將高風險族群在第一孕期（0-12周，亦即懷孕前三個月）篩檢出來，再給予適當的醫療諮詢照護。
此模式的出現強化了普及早期篩檢的重要性。傳統產前檢測以羊膜穿刺方式取得羊水進行染色體分析，卻存在約千分之三的流產的機會，這樣的風險也會讓一般媽媽在選擇羊膜穿刺的檢測而卻步。近年來快速發展的「非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)」，提供孕媽咪們更友善的方式來了解肚子裡的寶寶，提早在孕期約10周即可透過抽血進行檢測，為一般大眾更能接受的常規篩檢。
