疾病簡介
艾柏症候群(Alport syndrome)是由於第四型膠原蛋白相關基因突變所引起的遺傳疾病，相關基因為COL4A3、COL4A4、COL4A5，主要影響腎臟、眼睛和耳蝸功能。依遺傳模式將艾柏症候群分類為性聯遺傳艾柏症候群(XLAS)、體染色體顯性遺傳艾柏症候群(ADAS)、體染色體隱性遺傳艾柏症候群(ARAS)，不同類型臨床症狀的嚴重程度及發生年齡也會有所差異。
艾柏症候群最常見的症狀是血尿，腎功能漸漸衰竭，接著出現蛋白尿、高血壓，從而導致末期腎臟病(End Stage Renal Disease, ESRD)。患者除了腎臟方面的問題，也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常。
艾柏症候群發生率約於1/50,000，而男性症狀較女性明顯。目前沒有可根治的方法，治療主要著重在延遲腎功能損害發作，但大多數患者最終都需要透析或者進行腎臟移植。
臨床症狀
患者通常在10歲 以前會出現持續性尿液潛血，肉眼可能無法發現，主要是因腎小球基底膜出現問題，甚至出現蛋白尿、腎指標異常等情形。患者還會出現眼部異常如視力下降、晶狀體畸形、白內障、視網膜病變等。另外也可能出現雙側感覺神經性聽力喪失。 性聯遺傳之艾柏症候群(XLAS)約30%的男性患者需在30歲之前進行透析或腎臟移植，約90%的男性患者在40歲以前發展成末期腎臟病(ESRD)；但若提早預防治療，40歲患者約12%發展成末期腎臟病(ESRD)，60歲患者則增加至30%。體染色體隱性遺傳之艾柏症候群到20歲時才發生腎功能衰竭，中年後才會發生末期腎臟病(ESRD)。
艾柏症候群患者聽力喪失是雙側及漸進式。在XLAS的男性患者在兒童時期就輕度聽力喪失，15歲時聽力喪失頻率約為50%，20歲時為75%，40歲時為90%，需要在青少年時期就需要使用助聽器。XLAS的女性患者聽力喪失的發生頻率比男性患者少，一般都發生在成年後，少數比例在青少年時期聽力下降。ARAS患者一般在兒童到青春期出現聽力下降的問題，ADAS者則是在老年後才出現聽力下降的問題。
遺傳模式
艾柏症候群患者中約為80%因COL4A5基因突變所導致，為性聯遺傳艾柏症候群(XLAS)；其他患者則為體染色體顯性遺傳艾柏症候群(ADAS)、體染色體隱性遺傳艾柏症候群(ARAS)，因COL4A3或COL4A4基因突變所導致。
檢驗方式
透過專業醫師的臨床特徵評估，一般患者在10歲之前出現尿液潛血，同時患有蛋白尿、腎指標異常，以及具有聽力及眼部的問題，醫師會有高度懷疑是艾柏症候群。同樣醫師於臨床腎臟病徵上懷疑可能患有艾柏症候群之病人，會轉診至耳鼻喉科及眼科檢查。
目前可利用分子檢測方式進行COL4A3、COL4A4或COL4A5基因檢測來診斷艾柏症候群。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，可以及早診斷，提前預防治療以減緩腎臟衰竭的速度。
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參考資料
- GeneReviews®
- MedlinePlus Genetics
