3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症第2型(Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency)，致病原因為第1號染色體上的HSD3B2基因變異所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(3β-羥基類固醇脫氫酶)缺少，此酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺失及雄激素(androgen)生成過量。依酵素缺乏程度會有程度不一的男性化特徵，嚴重者會有鈉與水分不平衡的問題。

臨床症狀

患者會有腎上腺增生肥大的臨床症狀，部分患者於新生兒時期可能會有鹽分的大量流失，造成低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重增加緩慢等現象，當電解質調控異常可能造成嚴重的脫水以及代謝性酸中毒，若未能及時治療，則可能因急性腎上腺機能不全而死亡。

由於3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏，身體易產生過多的雄性激素，造成女性患者出現半陰陽的外生殖器、月經失調、過度男性化、不孕，或是發生原發性閉經等；男性患者則會有性早熟、骨齡超前等現象。先天性腎上腺增生症的藥物治療包括使用糖皮質素(glucocorticoid)以及鹽皮質素(mineralocorticoid)等；而3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏也可以使用性荷爾蒙補充療法以改善激素的失衡。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

先天性腎上腺增生症為新生兒篩檢檢查項目之一，測定濾紙血片檢體中17-OHP的含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了由專業醫師進行臨床症狀評估之外，檢測血液中pH值、鉀、鈉離子濃度及相關之皮質類固醇含量等可以協助醫師診斷。

由3-β-羥基類固醇脫氫酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症患者數佔所有先天性腎上腺增生症患者不到0.5%，有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，必要時可使用分子檢測方式進行基因檢測。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料