畫作名稱：電玩直播主
畫作介紹：新潮的打扮，走在潮流上的新興職業。
作者名稱：許湘淇
個案故事
湘淇罹患罕見疾病─DiGeorge 症候群，導致心臟、胸腺、副甲狀腺、臉部發育的異常，也會有智能障礙和發展遲緩，經過多年的早療及語言治療，生活可以自理、能跑能跳能說能唱，因生長基因缺陷，身材矮小，正接受生長激素治療。
湘淇喜歡探索新事物，喜歡電玩遊戲和影片剪輯，嚮往裝扮成不同造型化身為電玩直播主，介紹電玩遊戲。
疾病名稱
DiGeorge 症候群
疾病介紹
狄喬治氏症候群是因第22號染色體長臂q11.2位置發生缺失所致，又稱為22q11.2 deletion syndrome，其片段大小約1.5~3Mb 左右，由於此區域缺失於臨床表現具有個體差異性，同一家族中具有此區域重複之不同個體，可能會有程度不同的影響。狄喬治氏症候群於全球發生率約為 1/4,000。
臨床症狀
患者之臨床症狀有個體差異性，常見臨床症狀：先天性心臟異常(74%)、顎裂(69%)、智力障礙/學習問題(70-90%)、免疫缺損/反覆性感染(77%)、低血鈣(50%)、餵食困難(36%)以及骨骼異常(>15%)，其他臨床表徵如臉部特徵異常、胸腺發育不良等臨床表徵。
遺傳模式
大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的；僅有少部分是遺傳自父母，若父母親其中一方帶有此片段缺失，則下一代有50%機率會遺傳到此疾病。
檢驗方式
- 確認胎兒是否為狄喬治氏症候群，於產前可選擇進行染色體相關檢測像是非侵染色體篩檢(NIPS)或侵入性檢測以絨毛膜或羊水檢體進行全方位複合式晶片檢查，確認胎兒是否為狄喬治氏症候群患者，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。
2. 針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓狄喬治氏症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- 台灣胎兒醫學全球資訊網
- GeneReview®
