2025年 5月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：幼教師

畫作介紹：小朋友很可愛，他們是世界的棟樑，希望可以陪伴他們快樂長大。

作者名稱：李宜璇

個案故事

我是李宜璇，我罹患了戊二酸尿症，患有疾病的我，雖然要控制「低蛋白」，飲食也不能吃「魚、肉、蛋、牛奶、豆類…等」食物，所以每天要記錄飲食、零食也有限制，每次回診都要跟營養師聊聊近期的飲食。
我喜歡小朋友，因為幼教師是我的理想職業，而且小朋友是以後世界的棟樑，以後我們老了，都要靠他們的扶持，才有現在的我們。

疾病名稱

戊二酸尿症第一型

疾病介紹

戊二酸尿症是一種胺基酸代謝異常疾病，因代謝途徑及臨床症狀不同，可區分戊二酸尿症第1、2型。其中第1型致病原因為位於第19號染色體上的GCDH基因變異，使戊二基輔酶A去氫酵素缺乏或功能異常，造成分解離胺酸(lysine)與色胺酸(tryptophan)的代謝路徑異常；有毒的代謝中間產物戊二酸在人體內過量堆積，堆積在血液與組織中，造成急性代謝異常與漸進性的神經症狀，影響患者的腦部組織，導致日後生理發育障礙與智能遲緩。GCDH基因帶因率約為0.6%。

臨床症狀

患者臨床症狀個體差異較大，主要臨床表徵為神經方面的問題。患者可能於母體內(約懷孕中後期)會產生大腦變異，包括頭型異常巨大、額葉及顳葉不規則發育等。出生後至兩歲之前可能無異狀(或無症狀的巨腦)，而在嬰兒期的晚期呈現出包括神經症狀如運動困難、漸進式的手足舞蹈症(choreoathetosis)、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張(opisthotonis)等神經學症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作，而造成嚴重腦部損害。

目前此疾病無法根治，以症狀控制為主。透過早期診斷早期治療，能減少神經系統的傷害，患者需與營養師配合，平時做好飲食控制及攝取專用特殊奶粉，以限制離胺酸和色胺酸之胺基酸攝取，在補充營養物質外，也能減少過量毒性產物累積而造成的傷害，另外每日需定期補充核黃素(B2)及肉鹼(carnitine)以幫助戊二酸代謝。患者也需定期追蹤生長及智力發育、血液中各項胺基酸濃度，以確認病情穩定及降低神經相關併發症。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

戊二酸尿症第1型為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中C5DC-carnitine之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，理學檢查、腦部MRI及透過實驗室檢測氣相層析質譜儀(GC/MS)檢測尿液中相關代謝有機酸的狀態、定量血液胺基酸的含量及其他代謝的一系列檢查，檢測患者白血球或皮膚纖維母細胞的戊二基輔酶A去氫酶的活性，另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓戊二酸尿症第1型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。