2025年 12月份桌曆

畫作名稱：美麗的舞者

畫作介紹：三位美麗舞者正在表演的是芭蕾舞。他們的裙子是漸層的顏色，和普通的裙子不一樣。

作者名稱：楊若筠

個案故事

我是楊若筠，目前就讀國小4年級，我喜歡畫畫，跳舞和吃甜點，雖然我得了MCAD這個罕見疾病有許多不方便，但很幸運的只要好好控制飲食就可以穩定病情，真的很感謝神明的恩典！畫畫和跳舞使我感到非常開心，而且跳芭蕾舞可以穿上美美的舞衣，畫作裡是我和二個好朋友一起穿漂亮的衣服、跳芭蕾舞給大家欣賞～～

疾病名稱

中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症

疾病介紹

中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症是一種中鏈脂肪酸代謝異常的疾病，致病原因為第1號染色體上的ACADM基因變異，造成中鏈醯輔酶Α去氫酶生成異常。中鏈醯輔酶A去氫酶是分解脂肪代謝的酵素之一，若缺少了中鏈醯輔酶A去氫酶脂肪將無法順利代謝，導致脂肪堆積在人體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害。中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症發生率約1/4,900~1/17,000。

臨床症狀

患者通常於嬰兒期或幼童期出現臨床症狀，可能包括嘔吐、嗜睡、肝臟腫大以及低血酮性低血糖，並出現嚴重併發症，例如癲癇、呼吸困難、腦損傷、昏迷和猝死；但部分缺乏此酵素的患者直到青春期或成人才有臨床症狀，甚至無症狀。

患者需避免禁食，睡眠前可攝入少量含碳水化合物的食物，以避免睡眠時發生低血糖。當急性期發作時，治療以避免低血糖為主。如果症狀發作時能得到適當處理，預後狀況通常良好。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中己醯肉鹼 (Hexanoylcarnitine；C6)、辛醯肉鹼 (Octanoylcarnitine；C8)、癸醯肉鹼 (Decanoylcarnitine；C10)的含量，與C8/C10比值，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

專業醫師評估後進行血液串聯質譜儀檢測、尿液有機酸檢測及分析纖維母細胞或白血球細胞的中鏈醯輔酶A去氫酶酵素活性是否有異常，另外也可以利用分子檢測方式進行ACADM基因檢測。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料