畫作名稱：我愛消防員
畫作介紹：拿著水管出任務，消滅火源好威風！
作者名稱：黃宥翔
個案故事
黃宥翔，是一位長得很帥的11歲小帥哥，因罹患甲基丙二酸血症，出生沒多久便完全不吃不喝，僅依靠特殊配方奶管灌餵食，全身發軟、低張，發展明顯遲緩！
一歲肝臟移植成功出院，之後媽媽陪伴努力積極早療、復健，發展逐漸追上一般孩子！
疾病名稱
甲基丙二酸血症
疾病介紹
甲基丙二酸血症是一種遺傳性代謝疾病，依致病機轉及發病時間分為兩大類。
第一大類為mut型：致病原因為第6號染色體上的MUT(MMUT)基因突變，使得甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl- CoA mutase)功能異常，導致甲基丙二酸輔酶A (methylmalonyl-CoA)無法被代謝成丁二酸輔酶A (succinyl-CoA)而累積於體內，此型別約占甲基丙二酸血症的60%，為最常見的型別；依患者甲基丙二酸輔酶A變位酶殘留活性的有無，可再細分為mut(0)和mut(-)型。
第二大類為cbl型：cbl型為甲基丙二醯輔酶A變位酶的輔因子 (adenosylcobalamin)代謝缺陷所引起，使得由維生素B12合成的鈷胺素功能異常，導致鈷胺素無法輔助代謝甲基丙二酸輔酶A而累積體內，造成神經系統損害，引起酮酸中毒、低血糖、高血氨等臨床症狀。另外，依致病原因不同，可再分為７種亞型，其中cbl A(MMAA基因)、cbl B(MMAB基因)與甲基丙二酸血症有關，而cbl C(MMACHC基因)、cbl D(MMADHC基因)及cbl F(LMBRD1基因)患者除了有甲基丙二酸血症外，還合併高胱胺酸血症(Homocystinuria)。
臨床症狀
甲基丙二酸血症依據維生素B12試驗區分為2種表型，其致病機轉及發病時間會有所不同。
遺傳模式
甲基丙二酸血症為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
甲基丙二酸血症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中丙酸肉鹼(propionylcarnitine, C3)的含量，當檢測數值異常或疑似患者，醫師會進行一系列臨床評估，如尿液有機酸分析、氣相色層分析、血漿胺基酸分析等，另外，也可透過基因檢測方式進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓甲基丙二酸血症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- J Hum Genet. 2010;55(9):621-6.
- J Inherit Metab Dis. 2015; 38(5): 839–846.
- Rep Biochem Mol Biol. 2016; 5(1): 1–14.
