畫作名稱：划龍舟
畫作介紹：加油加油，隨著鼓聲衝向終點，拔得頭籌，如同罕病病友們勇敢向前，面對疾病的挑戰。
作者名稱：馮科華
個案故事
大家好！我是馮科華^^大約在10歲雙足變形時，經由慧智基因抽血檢測確定罹患罕見疾病「夏柯-馬利-杜斯氏症」，疾病會讓末梢神經傳導不良，所以我的雙足變形、雙手易無力、眼睛也容易近視，近2年足部變形嚴重需矯正，左右腳都有開過刀。後來我加入了罕病基金會，參加了很多有趣活動跟課程，每次上繪畫課都有不同的主題，可以開心的畫畫，真好！！！！！
疾病名稱
夏柯 – 馬利 – 杜斯氏症 (Charcot Marie Tooth Disease, CMT)
疾病介紹
夏柯-馬利-杜斯氏症(CMT)又稱為遺傳性運動感覺神經病變，是慢性運動和感覺多發性神經病變為特徵的疾病。根據文獻資訊，夏柯-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多，與此疾病相關基因也高達70幾個，是個極為複雜性的遺傳性疾病。目前以CMT1A型為CMT中最常見的類型，致病原因為第17號染色體上PMP22基因變異所致，佔此疾病約50%，此亞型的典型症狀發生之時間點，大多為兒童晚期或青春時期發病。
臨床症狀
發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能，患者在臨床症狀上通常為對稱性的，從手部和腿部遠端運動神經開始病變，而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮，讓患者在行動與生活造成困難與不便，由於周邊神經功能缺損的緣故，也可能導致患者對於疼痛感、溫度與本體感受會有不同嚴重程度的損害，此疾病的病程發展極為緩慢且為漸進式的。CMT1A型的患者大部份從青春期開始，就會有小腿無力和萎縮的情形發生，慢慢的也會出現手無力和感覺喪失，此外大部分患者也會有高足弓的臨床表徵，腳部呈現拱形所以導致行走困難，經常需要使用輔助工具來支撐腳踝。
遺傳模式
因相關基因繁多之緣故，遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳以及性聯遺傳模式。目前CMT1A型是最常見的亞型，為體染色體顯性遺傳模式，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。
檢驗方式
臨床診斷可利用神經學或生理學進行檢測評估，或進一步透過基因檢測方式，確診是否為夏柯-馬利-杜斯氏症患者。目前尚無確切的根本治療，僅針對患者之臨床症狀進行醫療協助，像是物理治療或是復健輔助工具等。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓夏柯-馬利-杜斯氏症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- GeneReviews®
- 台北榮民總醫院-神經醫學中心
