2024年 4月份桌曆

畫作名稱：大甲媽祖遶境

畫作介紹：媽祖的庇佑是心神安定的力量，更是許多病家心靈的寄託。

作者名稱：蘇柏翰

個案故事

罹患「威爾森氏症」的柏翰，身體與輪椅已合為一體，行動雖然不方便，心靈卻像老鷹，自由自在的翱翔在充滿著苦與樂的世界裡，奮發圖強努力生活，因為疾病使更加堅韌。柏翰用著不算靈巧的雙手，拿著滿是色彩的畫筆 ，恣意的調配喜愛的顏色，在繪畫的世界找出屬於自己的天空。

疾病名稱

威爾森氏症 (Wilson disease, WND)

疾病介紹

威爾森氏症是一種罕見的遺傳疾病，致病原因為第13號染色體上的ATP7B基因突變所致，使得血漿中負責銅運輸的蛋白-藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏，導致銅離子無法順利從膽汁排出，過多的銅離子會逐漸堆積在身體多處器官(如: 肝臟、腦、腎臟、眼角膜等)，最後造成器官的功能異常並產生毒性與損傷，引起許多併發症。

威爾森氏症患者時常因為被忽略病因而延誤了診斷與治療，威爾森氏症發病年齡多為六至四十歲，於全球的發生率約1/30,000，帶因率約1.16%。對於40歲以下且有不明原因的慢性肝炎、中樞神經系統疾病、肝指數上升、後天性溶血性貧血、肝硬化，或有威爾森氏症家族史的人，都應該考慮到此症。任何威爾森症患者，不論有無症狀，都定期追蹤治療，並且需避免服用含銅量高的食物，像是巧克力、核果、菇類、動物肝臟、有殼的海鮮等；治療上則以使用銅的螯合劑來降低組織中的銅含量為目標。發病時間愈久，對身體器官的損傷程度也愈大，患者通常需要終身服藥，但若能早期發現即早治療，則可以有效減少銅在全身各組織中的堆積，能正常生活並有良好的預後。

臨床症狀

威爾森氏症患者其臨床症狀和發病年齡有個體差異性，從孩童時期到青壯年都有可能發病，疾病嚴重度也有很大的差異。發病時可能以肝臟或中樞神經系統的問題先表現，且肝臟方面的臨床症狀往往比神經症狀出現得早，而有些患者只表現肝臟方面的異常。肝臟方面異常可能出現肝指數上升、黃疸、腹水、凝血機能異常、肝腫大等病症，並隨著時間進展逐漸惡化成慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭等。

神經系統方面則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、肌張力失調、口齒不清、吞嚥困難等症狀；也有的患者出現一些情緒不穩的現象，進而嚴重到其他精神疾病，例如憂鬱症、躁症、精神錯亂都有可能出現。

另外可能在眼睛周邊可以看到棕綠色環(Kayser-Fleischer rings)，而其他器官如腎臟方面，可能出現腎小管病變或腎功能異常；女性則可能影響到月經週期，嚴重者甚至出現停經、不孕、流產等狀況。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者，1/2的機率是跟父母一樣的帶因者，1/4的機率正常。威爾森氏症患者的兄弟姊妹們理論上有1/4患病的機率，故無論有無症狀發生，都建議其手足需接受篩檢。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，透過進行肝臟及神經學身體檢查、24小時尿銅含量檢測、血液生化檢查，並可觀察角膜周邊是否有Kayser-Fleischer棕綠色環，以及血清藍胞漿素(ceruloplasmin)檢測、乾燥肝組織切片檢查來做為確認診斷。若懷疑有腦部病變者，可做腦核磁共振或斷層掃瞄；另外，基因分子檢測也可以提供進一步的診斷。

參考資料