畫作名稱：彩龍歡騰祈祥和
畫作介紹：跟媽媽到寺廟參加廟會，舞龍跟著節奏搖擺，真是熱鬧。
作者名稱：廖偲妤
個案故事
我是偲妤，罹患「羅素-西弗氏症」，患有罕病的我，雖然無法掌控生命的長度，但能擴展生命的寬度和深度，認真過好生命中的每一天，期盼著未來能舞動彩龍，追捕寶珠，時翻時躍，靈氣活現。
疾病名稱
羅素 – 西弗氏症
疾病介紹
羅素-西弗氏症患者的典型特徵為不對稱生長，患者於胎兒時期即出現生長遲緩的情形，出生後身高和體重比皆低於平均約2個標準差，致病原因為調控生長的基因異常所致，約35~50%的患者是由於第11號染色體短臂(11p15.5)印記控制區(imprinted control region 1, ICR1)的H19/IGF2區域發生低甲基化異常所致，另7~10%為母源第7號染色體的單親源雙套體(uniparental disomy, UPD)所造成，其餘約30~40%患者原因尚未清楚。疾病發生率約1/30,000~1/100,000。
臨床症狀
患者出生前、後體重皆偏低(約小於2個標準差)，出生後可能有餵食困難及發育遲緩等問題。典型的特徵是不對稱生長，因患者頭圍生長速度正常，但四肢及軀幹發展遲緩且不對稱，相較起來會顯得頭部較大，另外常見小拇指斜指或短指、脊柱側彎等骨骼異常。患者可能有前額突出、倒三角形臉、嘴角下垂以及下巴較小的表徵，少數的患者可能出現語言發展遲緩、脊柱側彎、易出汗、泌尿道異常、心臟和腎臟問題等。
遺傳模式
大多數患者為偶發案例，無任何家族史，是患者在胚胎發育過程中，因自發性的基因變異而導致罹患此病。在非常少數的患者中具有家族史，體染色體隱性和體染色體顯性皆有發生過。
檢驗方式
羅素-西弗氏症臨床上醫師可藉由檢查患者的生長情形、肢體的對稱性，以及透過醫學影像的技術診斷患者是否有骨齡延遲的情形等進行判斷，另外也可以透過基因分子檢測技術提供進一步的診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓羅素-西弗氏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- MedlinePlus
- GeneReviews®
