畫作名稱：東港迎王祭王船遶境
畫作介紹：屏東東港特有祭典，為百姓掃蕩瘟疫、驅除惡靈，場景非常壯觀。
作者名稱：洪綵程
個案故事
我是綵程，是一位「成骨不全症」的患者，俗稱「玻璃娃娃」，雖然疾病讓我的行動受到限制，但我依舊相信透過畫筆，可以創造出無限未來，完成自己的夢想！透過畫筆，我能夠做想做的事情，去想去的地方，成為自由的靈魂！
疾病名稱
成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta, OI)
疾病介紹
成骨不全症是一群因體內膠原纖維發生異常的遺傳性疾病，依照變異基因不同區分型別，90%患者是由於第17號染色體上的COL1A1基因或第7號染色體上的COL1A2基因致病變異所致，導致膠原纖維的數量或是功能異常而造成骨骼耐受力差且脆弱，此2基因為體染色體顯性遺傳，另外有少數患者由體染色體隱性遺傳或是性染色體隱性遺傳的基因變異所引起。
成骨不全症全球發生率為1/10,000~1/20,000，依不同的種族及地區有些差異。
臨床症狀
由於膠原纖維病變，患者會有不同程度的骨質形成不全，骨骼特別的脆弱，容易發生多次性的骨折，根據不同型別臨床症狀差異性較大，從輕微的骨質疏鬆，到嚴重型胎兒發生骨折危及性命的情形都有。
成骨不全症第一型患者的症狀通常較輕微，特徵是兒童和青春期時期因輕微受傷所引起的多次骨折，成年後發生骨折的情形趨緩，患者具有藍色鞏膜，約一半第一型的患者成年後有聽力損失的症狀，身高通常與一般人無異。成骨不全症第二型症狀最為嚴重，可能於胎兒時期因多發性骨折即死亡，或者因脆弱的胸腔、肺功能不全在出生不久後死亡。其他類型常見的症狀包括脊柱彎曲、關節畸形、全身性骨質疏鬆、牙齒發育不良等。
遺傳模式
大多數成骨不全症患者由於COL1A1及COL1A2基因突變引起疾病，為體染色體顯性遺傳模式，少部分患者為其他基因突變引起，為體染色體隱性或是性聯隱性遺傳模式：
- 體染色體顯性遺傳：若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。
- 體染色體隱性遺傳：若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
- 性聯遺傳：女性若X染色體其中一條帶有基因突變點位，應為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微或具有多變性的臨床表徵；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有基因突變點位，即為患者。
檢驗方式
經由專業醫師評估臨床特徵及家族史後，進行骨密度檢查、生化檢查以及放射線檢查等，並可透過分子基因檢測方式作確認診斷；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓成骨不全症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- StatPearls
- GeneReviews®
- 罕見疾病一點通
