2023年 5月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：衝浪、帆船、獨木舟

畫作介紹：天下無難事，只怕有心人！殘缺的身體還是有機會接受不一樣的挑戰！

作者名稱：蔡永濬

個案故事

我是罕見疾病-裘馨氏肌肉失養症的患者，從寶寶時期學走路就比其他小朋友慢，也連帶學習遲緩。慶幸家人發現得早，讓我從小學游泳、參加醫院的早療….由於我是基因點缺損，相對同病症的患者，我的狀況算是很棒的，22歲還有行動的能力!只是無法走太久，或做劇烈的活動。慶幸自己生在這個時代，日常的活動，都還有電動輪椅的輔助! 它帶著我為自己的旅程開啟另一扇窗。

疾病名稱

裘馨氏肌肉萎縮症

疾病介紹

裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是肌肉萎縮症中最常見的一種，根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病，其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的，DMD基因主要控制肌肉組織中肌縮蛋白(dystrophin)的合成，若此基因有異常或突變就會影響蛋白質的合成，進而導致骨骼肌肉細胞壞死而致病。帶有此基因異常者會導致本身肌肉組織隨著年紀衰退外，於晚期也可能因控制呼吸與行動的肌肉萎縮，而導致其他併發症甚至有死亡的風險。

臨床症狀

患者剛出生時發育大致正常且無明顯症狀，隨著年紀增長肌肉組織會逐漸衰退，初期病徵出現於嬰幼兒(約3~7歲)時期，父母親會開始注意到動作發展的時程會較一般孩子緩慢，像是學坐、站、走等基礎行為，且患者走路時容易跌倒，墊腳尖、跑步、上下樓梯等動作較笨拙與吃力。初期僅於下肢出現肌無力，全身肌肉以骨盆近端的大肌肉先呈現左右對稱的影響；由於腰部脊椎旁的肌肉也受影響，故患者的脊椎前後異常彎曲，走路時小腹往前凸，且因臀部肌肉無力，身體會左右搖晃和肩膀後縮的方式來代償，跌倒時不易自然地站起，而需用雙手按在伸展的膝部，然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來，以取得直立的姿勢稱為「高爾移動」(Gower manoeuvre)。在孩童時期(約12~13歲)就無法自行走路需靠支架輔具或輪椅代步，因患者會有多處關節攣縮與變形，在疾病後期可能因呼吸肌群或心臟肌肉受到波及，會有呼吸困難之臨床症狀，需要使用呼吸器輔助，因此患者常會因心肺衰竭或感染而走向生命終點。

遺傳模式

裘馨氏肌肉萎縮症為性聯隱性遺傳模式(X-linked recessive)，若母親的X染色體其中一條帶有此基因異常，則每胎皆有1/2機率將帶有基因異常的X染色體遺傳給下一代；若胎兒遺傳到帶有基因異常的X染色體，女性通常不會有臨床症狀並稱之為帶因者，而男性則為患者。

檢驗方式

目前可透過專業醫師評估後進行酵素檢測、肌電圖、肌肉切片及心電圖等影像學來做為疾病診斷，此外也可以利用分子檢測方式進行DMD基因檢測；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓裘馨氏肌肉萎縮症患者可以及早診斷治療與醫療協助。