17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症疾病介紹及衛教

疾病簡介

17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 17-alpha-hydroxylase deficiency)，致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏，該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、雄激素(androgen)缺失及促腎上腺皮質素(adrenocorticotropic hormone)生成過量。依酵素缺乏程度會有高血壓、低血鉀和性特徵發育異常的情形。

臨床症狀

多數患者可能於青春期或是成年初期才被診斷，常見的臨床症狀如：高血壓和低血鉀；外觀的表現特徵根據酵素缺乏的多寡和性別有關，女性患者會有青春期延遲、原發性無月經、缺乏第二性徵等症狀；男性患者同樣會有青春期延遲、第二性徵不明顯，甚至於出生時具有典型的女性外生殖器的問題。不論男性或女性患者皆會有不孕的問題。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

先天性腎上腺增生症為新生兒篩檢檢查項目之一，測定濾紙血片檢體中17-OHP的含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了由專業醫師進行臨床症狀評估之外，血液染色體檢查、檢測血液的pH值、血液中鉀以及鈉離子的濃度、尿液中孕三醇(Pregnanetriol)及17-酮類固醇(17-ketosteroid)濃度等可以協助醫師診斷。

CYP17A1基因變異佔所有先天性腎上腺增生症患者約1%左右，有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，必要時可使用分子檢測方式進行基因檢測，早期診斷並治療及追蹤，通常預後較為良好。