畫作名稱：我愛溜直排輪
畫作介紹：學習的過程可能充滿挑戰，經過一次又一次地跌倒，現在已經可以享受溜冰時迎風吹來，咻咻咻的快感。
作者名稱：黃宥翔
個案故事
宥翔是一位10歲小帥哥，因罹患甲基丙二酸血症，出生沒多久即無法和一般孩子一樣正常吃喝，需要依靠特殊配方奶管灌餵食，身體也因急病發軟、低張力，發展遲緩。 直到一歲肝臟移植成功出院後，媽媽陪伴努力積極早療、復健，發展逐漸追上一般孩子。
疾病名稱
甲基丙二酸血症
疾病介紹
甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)是一種因為粒線體內的甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷而造成的有機酸代謝異常疾病，依致病機轉及發病時間分為兩大類。
第一大類為mut型：致病原因為第6號染色體上的MUT(MMUT)基因突變，使得甲基丙二酸輔酶A變位酶(methylmalonyl- CoA mutase)功能異常，導致甲基丙二酸輔酶A (methylmalonyl-CoA)無法被代謝成丁二酸輔酶A (succinyl-CoA)而累積於體內，此型別約占甲基丙二酸血症的60%，為最常見的型別；依患者甲基丙二酸輔酶A變位酶殘留活性的有無，可再細分為mut(0)和mut(-)型。
第二大類為cbl型：cbl型為甲基丙二醯輔酶A變位酶的輔因子 (adenosylcobalamin)代謝缺陷所引起，使得由維生素B12合成的鈷胺素功能異常，導致鈷胺素無法輔助代謝甲基丙二酸輔酶A而累積體內，造成神經系統損害，引起酮酸中毒、低血糖、高血氨等臨床症狀。另外，依致病原因不同，可再分為７種亞型，其中cbl A(MMAA基因)、cbl B(MMAB基因)與甲基丙二酸血症有關，而cbl C(MMACHC基因)、cbl D(MMADHC基因)及cbl F(LMBRD1基因)患者除了有甲基丙二酸血症外，還合併高胱胺酸血症(Homocystinuria)。
臨床症狀
甲基丙二酸血症依據維生素B12試驗區分為2種表型，其致病機轉及發病時間會有所不同。
遺傳模式
甲基丙二酸血症為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
檢驗方式
甲基丙二酸血症患者因基因突變的不同，有不同的表型，其臨床症狀有個體差異性。目前新生兒一出生會進行新生兒篩檢，檢測濾紙血片中丙酸肉鹼(propionylcarnitine, C3)的含量，當檢測數值異常或疑似患者，醫師會進行一系列臨床評估，除了血液及尿液檢測外，會透過淋巴球細胞或是皮膚纖維母細胞的甲基丙二酸輔酶A變位酶的活性分析或分子基因檢測作為診斷。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- J Hum Genet. 2010;55(9):621-6.
- J Inherit Metab Dis. 2015; 38(5): 839–846.
- Rep Biochem Mol Biol. 2016; 5(1): 1–14.
