黏多醣症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

黏多醣症(Mucopolysaccharidosis, MPS)是一種遺傳性代謝疾病，依照臨床症狀和致病基因不同區分為7型，由IDUA、IDS、HGSNAT、GLB1、ARSB等基因調控，當基因發生變異時，會造成黏多醣水解酶缺乏或功能缺失。

黏多醣又稱醣胺聚醣(Glycosaminoglycans, GAGs)存在於身體內各個細胞中，是構成骨骼、軟骨、血管、角膜、皮膚、關節、韌帶等重要組織和器官的主要成分之一，這些黏多醣需要透過水解酶進行代謝，否則過多黏多醣堆積在細胞和組織，將影響器官的功能運作及智力上的損害。

臨床症狀

患者在出生時無明顯症狀，嚴重型患者通常在出生後的第一年內開始出現非特定的症狀，如上呼吸道頻繁感染、臍疝氣或腹股溝疝氣等；約1歲後開始出現較明顯的骨骼發展異常及面部結構異常，3歲後開始有生長遲緩及漸進式智力障礙的症狀，伴隨心臟疾病、肝脾腫大、聽力損失及視力問題，如果無及時治療，患者最終可能因心臟疾病及呼吸道阻塞而導致死亡。輕型患者發病時間約在兒童晚期，患者的臨床症狀差異性較大，多數患者壽命可到成年時期，心臟疾病和呼吸道阻塞的問題仍是造成患者死亡的主因。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳或性聯隱性遺傳。

IDUA、HGSNAT、GLB1及ARSB基因為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

IDS基因為性聯隱性遺傳，女性若帶有一個IDS基因突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有此基因突變點位，即為黏多醣症第2型患者。

檢驗方式

黏多醣症為新生兒篩檢自選項目之一，測定濾紙血片檢體中各黏多醣症的酵素數值，若低於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的臨床評估及詢問家族史外，透過實驗室檢測酵素活性、尿液黏多醣分析、放射線檢查等一系列檢查，另外也可以透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓黏多醣症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料