高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群 疾病介紹及衛教

疾病簡介

高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群(Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinemia syndrome, HHHS)是一種很少見的遺傳性代謝異常疾病，致病原因為位於第13號染色體上的SLC25A15基因變異所致，使得尿素循環代謝過程中的運輸酶(mitochondrial ornithine transporter 1 , ORNT1)功能缺損，導致鳥胺酸(ornithine)經由運輸酶進入粒線體代謝途徑異常，進而造成鳥胺酸、鳥胺酸的代謝物高瓜胺酸(citrulline)及血氨(ammonia)等物質堆積而致病；SLC25A15基因帶因率約為0.14%。

臨床症狀

患者因酵素缺乏的量不同，因此臨床症狀及疾病嚴重程度差異較大，於新生兒期至成年皆有可能發病。新生兒時期發病者，通常在出生幾天後開始出現嗜睡、拒絕進食、嘔吐、呼吸性鹼中毒、呼吸急促、癲癇發作等情形。其他常見的臨床症狀有：程度不同的意識模糊、健忘、高血氨、智力障礙、發育遲緩、痙攣性下身麻痺(spastic paraplegia)、小腦共濟失調(cerebellar ataxia)、學習困難、視網膜病變、肝功能障礙和凝血障礙，並伴隨凝血因子VII、IX和X因子缺乏等；另外，患者可能因疾病造成的不適，厭惡富含蛋白質的食物。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師的臨床評估外，透過血液和尿液檢查可以發現異常的代謝物；在尿液中有較高濃度的乳清酸、高瓜氨酸和尿嘧啶，在血液中可以發現鳥氨酸、谷氨酰胺(glutamine)、丙氨酸(alanine)和肝轉氨酶濃度增加，此外患者在餐後血氨濃度會升高。由於部分患者會出現視網膜病變、畏光的症狀，透過眼科檢查也可以協助診斷。另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史的家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症症候群型患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料