高雪氏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

高雪氏症(Gaucher’s Disease)是一種溶小體神經脂質儲積症，致病原因為第1號染色體上的GBA基因突變，使得葡萄糖腦甘脂酵素(Glucocerebrosidase)活性降低，導致無法將葡萄糖腦甘脂分解成較小的分子，造成葡萄糖腦甘脂堆積在肝、骨髓、脾臟等處，部份個案還可能會堆積在腦部，進而導致器官損傷或智力減退等症狀。

臨床症狀

高雪氏症依臨床症狀分為3種型別

● 第1型：較為普遍，屬於非神經元病變型，中樞神經系統通常不受影響，病徵從輕微到嚴重都有可能發生，主要會出現肝脾腫大、骨骼異常、血液疾病(貧血或血小板缺乏)等症狀。

● 第2型：又稱急性神經元病變型，大多在出生後數個月內就會發病，且會影響患者的中樞神經系統，造成腦部發展異常，進而導致呼吸困難，大部份患者兩歲前極可能夭折。

● 第3型：屬慢性神經元病變型，患者可能於兒童期發病，但通常病程較為緩慢。發病初期症狀為肝脾腫大及肌痙攣性抽筋，之後患者會出現智能退化、失去運動能力等臨床表徵。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

目前可透過新生兒篩檢檢測葡萄糖腦甘脂酵素(Glucocerebrosidase)活性的濃度，當濃度低於正常值時，會建議進一步進行複檢及轉介。透過專業醫師評估臨床症狀、家族史、血液檢查及腹部超音波等常規檢查，也可透過分子基因檢測進行GBA基因診斷。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓患者可以及早診斷，及早追蹤照護。

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參考資料