What is genetic testing? 什麼是基因檢測？
基因檢測是檢測人體內的特定基因是否有發生變異，基因（Gene）、DNA和染色體皆屬於遺傳物質，可調控身體生長和運作。每個人身上都帶著不同的基因差異，這使得每個人都是獨一無二的，但有些變化卻會影響健康和發育。
What is cancer genetic testing? 什麼是癌症基因檢測？
透過癌症基因檢測可以釐清癌症是屬於自發性癌症-體細胞（somatic）變異或遺傳性癌症-生殖細胞（germline）變異等資訊，基因變異可能對身體產生不同的影響：
■ 有害的（可以讓你生病或導致健康問題）
■ 有利的（可以對健康有幫助或保護作用）
■ 無任何影響
■ 不明確的影響
得知為自發性癌症（體細胞）的基因變異，可以為醫生提供有關如何治療癌症的訊息；假如為遺傳性癌症（生殖細胞）的基因變異，可能遺傳自父母，而帶有此生殖細胞變異的個案罹患癌症和其他健康風險更高。整體而言，遺傳性癌症在所有癌症占約5~10%。
What are somatic mutations? 什麼是體細胞變異？
體細胞變異是受孕後細胞中的基因才發生變異，並不是從父母親那端傳承下來的，身體中的任何細胞都有可能發生。這些基因變異可能會導致癌症，但並非每個變異都會造成。
What is somatic testing? 什麼是體細胞檢測？
體細胞檢測通常是患者已被診斷出癌症後進行，主要是在腫瘤或癌細胞中尋找基因變異。對於某些類型的癌症，透過基因檢測可以幫助醫生了解更多，包括：
■ 確切的基因診斷資訊
■ 有關癌症預後的資訊
■ 評估帶有特定基因變異者之治療方式（精準用藥）
通常體細胞變異只發生在癌細胞中，並不會發生在身體的其他細胞中；因此，進行體細胞的基因檢測僅能針對在癌細胞中尋找基因變異，此檢測目的並非尋找從父母雙親遺傳而來的癌症風險(遺傳性癌症)。
What are germline mutations? 甚麼是生殖細胞變異？
生殖細胞基因突變是指全身的細胞基因的變異，這些變異通常發生在受孕之前，可能遺傳自父母。
What is germline testing? 甚麼是生殖細胞檢測？
生殖細胞檢測主要是針對非癌細胞所進行的檢測，是為了確認個案是否有基因變異，進而增加罹癌風險或其他健康問題，採樣檢體為未帶有癌細胞的正常細胞，如血液或皮膚檢體。生殖細胞基因變異有可能是遺傳自父母，假使報告結果為異常，醫療團隊可能建議你或你的孩子也進行生殖細胞基因檢測，這有助於醫師釐清基因變異是發生在身體的所有細胞中，還是僅僅發生在癌細胞中。
What kind of cancer genetic tests are there? 有什麼癌症基因檢測可以選擇呢？
▲ 染色體檢測
染色體檢測是檢查染色體上是否有新增或缺失的片段。染色體上攜帶著基因或DNA等遺傳物質，透過檢測可了解是否有新增或減少遺傳物質的劑量，可幫助醫師下診斷和治療癌症。癌症染色體檢測可以使用晶片或是核型分析兩種方式，但是檢測依然有侷限性存在，無法完全找出身上所有的基因訊息。
▲ 基因檢測
基因檢測，又稱分子檢測，主要是看基因是否有突變點位，基因是在染色體中的一小部分的遺傳訊息。
What do the germline test results mean? 生殖細胞(germline)檢測結果代表的意思呢？
1. 正常/陰性(Normal/Negative)：
表示基因檢測結果沒有發現變異。代表的意義如下：
■ 不會造成疾病的生成
■ 發生疾病的風險不會提高
■ 非帶有致病基因變異者
但每種檢測都有檢測侷限性（不能找尋出全部的變異）；若強烈懷疑有罹病的可能性，建議需要使用更多檢測方式。
2. 異常/陽性(Abnormal/positive)：
表示基因檢測結果有找到基因變異。代表的意義如下：
■ 診斷為基因異常疾病
■ 確認個案帶有致病基因變異
■ 個案罹病風險提升
3. de novo mutation自發性變異：
又稱為新的基因變異，此基因變異是在家族中第一次出現。新的基因變異可以解釋在沒有任何疾病家族史下卻造成遺傳疾病，或是當罹患癌症的孩子體內每顆細胞都有基因變異，但是父母親體內細胞卻沒有相同的異常。
4. Variant of uncertain significance (VUS)意義不明確的變異：
代表有發現基因變異，但目前沒有足夠的文獻證實與疾病的關聯性，所以不足以下診斷，通常需要檢測其他家族成員才能幫助了解基因變異的意義，常見於檢測多個基因（套組檢測）時發生。檢測結果若找到VUS，醫師通常不會改變原本治療的模式，醫師需考量個人與癌症家族史等關聯性，直到更了解VUS可能所代表的意義。
5. 意外/偶然結果：
基因檢測可能發現重大的變化，但與檢測原因沒有直接關連性。
6. 其它結果-基因檢測會提供家族中的生物學之關聯性，舉例如下：
■ 個案所認知的爸爸並不是親生的父親
■ 父母親的血源是有關聯性（如近親）
Does a somatic test result mean the cancer is inherited? 體細胞檢測(自發性癌症)結果可代表為遺傳性基因嗎？
不行，基因的變異通常只在癌細胞中發現，僅有少數在個案的生殖細胞發現。要確認基因變異是否為遺傳性，通常需要檢測另一種沒有癌症病灶處的樣本，譬如血液或皮膚檢體。
Genetic counseling遺傳諮詢
遺傳諮詢師與專科醫師可以與您討論癌症基因檢測相關資訊，若您想要知道多一點資訊可以與您的醫療院所提出諮詢的需求。
總結
■ 體細胞檢測是針對癌細胞，可以給予醫師更多關於病況資訊，評估後續的治療方式。
■ 生殖細胞檢測主要是針對非癌症細胞，可以幫助了解您體內的所有細胞是否都發生了遺傳變化。
首選慧智
參考資料
● Seattle Children’s
