體染色體隱性遺傳魚鱗癬第1型疾病介紹及衛教

疾病簡介

魚鱗癬(Ichthyosis)是一種表皮角質化異常疾病，依照致病比例及基因不同而分成多種型別，目前已知至少有20種型別，其中，遺傳性魚鱗癬第1型是一種層狀魚鱗癬(Lamellar ichthyosis, LI)，致病原因為第14號染色體上的TGM1基因變異所致，造成生成表皮角質細胞的催化酵素異常，舊的皮膚細胞脫落速度與皮膚細胞的再生速度無法協調，導致粗糙的鱗狀皮膚堆積，因此無法製造正常的角質層，患者皮膚會出現乾燥、發癢、粗糙等症狀，外觀呈現魚鱗片狀。此疾病發生率約五十萬分之一，TGM1帶因率約為0.14~0.3%。

臨床症狀

患者主要臨床表徵出現在皮膚，多數患者出生時會覆蓋一層透明的薄膜(collodion)，持續數天到數周，隨後這些薄膜開始變乾燥和脫落，外觀上會有斑塊樣脫屑或皮膚發紅的情形，就如同魚鱗一般，有體溫調節異常、水分流失及皮膚感染等問題。部分患者因臉上皮膚緊繃而導致眼瞼外翻、無法闔眼等情況，造成眼睛容易發炎或乾燥；另外，患者的關節處可能有較厚的皮質層，影響日常活動，長期下來會造成關節僵硬。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀以及疾病史，透過皮膚組織切片免疫染色可幫助醫師排除其他角質性皮膚疾病，當醫師懷疑為此疾病時，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓遺傳性魚鱗癬第1型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。