【馬凡氏症候群】也有另一個簡稱叫『麻煩症』（發生率1/10000-1/5000）是種顯性的罕見遺傳疾病，也有50%的機率遺傳給下一代，患者給人第一眼的印象便是在身材又高又瘦，除此之外深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見，但其中又以主動脈，韌帶以及眼睛的睫狀體（Ciliary zonules）最多，這些也是馬凡氏症候群產生最多臨床症狀的部位。
30歲孕婦就診時，詢問了有關馬凡氏症候群症狀相關問題，聽完醫師說明後，懷疑丈夫也是馬凡氏症候群患者，因夫家族大多數都死於主動脈剝離，而先生本身於18歲發生第一次自發性氣胸，接著也接連發生二次分別於2011年心包膜積水加上主動脈擴大，進行人工血管+瓣膜置換術；2014年腹主動脈剝離，進行血管置換，雖有定期追蹤卻未進行基因診斷。
孕婦本身已懷孕7週，也明白這症狀是具遺傳風險，擔心會遺傳給寶寶，當下就要求第一次產檢及絨毛採樣進行基因確診，則先生抽血進行FBN1基因診斷，但遺憾的是最終報告顯示寶寶仍被確診為馬凡氏症候群症狀，經夫婦討論後決定進行中止妊娠。
遺傳模式
其實馬凡氏症候群在台灣發病率並不少於國外。誠品創辦人吳清友也是先天性麻煩症候群患者之一，此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，此病除了可由分子生物研究早期發現外，臨床上的症狀前診斷有三個特徵：1.在骨骼方面：體型特別高瘦，手腳及手指特別長（俗稱蜘蛛指）。2.眼睛方面：早期有深度近視。3.心臟方面：早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、昇主動脈擴大。
病理
疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，，相對於馬凡氏症候群的孕婦，建議透過遺傳諮詢及產前基因來輔助確定診斷，在懷孕期間自然有其必要性及幫助，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，許多病友因症狀導致的體型高大緣故，往往被挑選為運動校隊或選手，在密集嚴格的訓練下，反更加重及提早了心臟併發症的產生。甚至是到了昇主動脈破裂，才被發現罹患馬凡氏症。如果能早期診斷與早期治療，並避免劇烈運動，將可減緩併發症發生的時間。
