阿爾斯特倫症候群 疾病介紹及衛教

疾病簡介

阿爾斯特倫症候群(Alstrom syndrome)是一種多症狀疾病，致病原因為位於第2號染色體上的ALMS1基因變異所致，導致調控纖毛形成和維持的蛋白受到影響，由於此蛋白存在於多數組織中，一旦基因發生突變將影響全身各部位的功能，包括視力、聽覺、心臟、腎臟、肺和肝臟等，還可能影響胰島素的分泌造成糖尿病。阿爾斯特倫症候群的發生率約為1/1,000,000~1/100,000，目前已知全球只有近1,000例個案，患者多於嬰兒期或兒童早期發病，但仍有少部分案例於晚年才有症狀出現。

臨床症狀

患者臨床症狀及發病年齡差異性大，即使在同一家族中仍有可能臨床表現不相同，且並非所有臨床症狀皆會發生，感覺神經性聽損、錐桿狀細胞失養症(Cone-rod dystrophy)是最主要的兩個症狀。多數患者於嬰兒期第一個出現的臨床表現為眼球震顫，因視網膜錐桿細胞退化而引起，隨後可能出現心肌病變、肥胖的問題；兒童時期則可能發生漸進性聽損的症狀，及出現胰島素阻抗/第二型糖尿病、肝臟疾病等問題，因為身體多個器官無法正常發揮功能，部分患者在青春期還會有身材矮小、性腺低下等發育遲緩的問題；成年時則可能有腎衰竭、泌尿系統功能失調、肺纖維化、內分泌異常等症狀。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

目前多以評估患者的臨床表徵並配合影像學及實驗室檢查，根據不同年齡層有不同的主要及次要臨床表徵。通常臨床醫師會檢查視力和聽力狀況，在血液檢查方面，透過檢測血脂、血糖、尿液分析、肝臟功能指標等來評估器官功能，並合併心電圖、心臟超音波等心臟檢查，以及上消化道內視鏡及肝臟超音波等綜合評估。另外，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓阿爾斯特倫症候群之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料