關於侏儒症的基因診斷

撰文者 蘇怡寧醫師｜文章出處 蘇怡寧醫師愛碎念

關於侏儒症的基因診斷

幾乎每個星期吧
都有因為胎兒腿骨短擔心寶寶是侏儒症的媽咪來我門診諮詢

是啦
腿骨短確實要懷疑侏儒症

但其實
我要說的是
鑑別診斷還有非常多不要一下子就把自己陷入這個無限的迴圈

畢竟這是一個小於萬分之一的疾病
腿骨短並不是只有侏儒症
其實更常見的是胎盤功能不良
還有染色體異常和一些更罕見的疾病等等等等
當然
還是有可能只是正常的變異

至於診斷方式現在已經非常多元
透過羊膜穿刺進行基因診斷也可以
用非侵入性母血篩檢NIPS也可以做到

所以
重點就是
不需要自己亂猜
讓專業的來吧

關於侏儒症：

*成因是什麼？

是FGFR3基因突變所造成
但對於廣義的骨骼發育異常來說他的成因有好幾十種
FGFR3基因突變只是其中最常見的一種

*罹患侏儒症的機會有多高？

在一般族群當中大概是小於萬分之一的機會

*侏儒症會遺傳嗎？

會的
如果你指的是FGFR3基因突變所造成的
是屬於顯性遺傳
如果父母親一方有這個疾病
子代不分男女就會有½機會會帶有這個疾病
但如果父母親不帶有這個疾病那就是屬於自發性突變
再生下一胎發生的機率就仍然是小於萬分之一
如果是其他原因造成的那就要看那個基因的遺傳模式來決定

*胎兒腿骨短就一定是侏儒症或是骨骼發育異常嗎？

不一定
其實需要考慮的鑑別診斷有非常多
譬如說
更常見的胎盤功能不良（盛行率2-3%)
染色體異常或是微缺失疾病或是其他許多種類的罕見疾病等等
甚或是正常的變異都也是有可能的

*侏儒症如何做診斷？

一旦臨床有懷疑
我們可以透過FGFR3基因診斷來做確認
取得檢體的方式
可以透過羊膜穿刺或臍帶血採樣
或者現在也可以用非侵入式透過母血基因診斷NIPS的方式來進行