遺傳性球形紅血球增多症第4型疾病介紹及衛教

疾病簡介

遺傳性球形紅血球增多症(Hereditary spherocytosis)是由調控紅血球細胞膜蛋白基因異常所引起的遺傳性疾病。其中SLC4A1基因變異會造成遺傳性球形紅血球增多症第4型(Hereditary spherocytosis type 4, HS4)，導致紅血球細胞硬化且呈現圓球狀，而這些球形紅血球在經過脾臟時會滯留，進而被破壞造成溶血現象，因此最明顯的兩大特徵為紅血球不足及脾臟中過多的紅血球。SLC4A1基因位於第17號染色體q21.31區域，SLC4A1基因編碼的蛋白為band 3蛋白，主要負責細胞內外陰離子的交換，使紅血球在通過狹窄微血管時，可彈性的改變形狀而避免破裂。

遺傳性球形紅血球增多症在北歐或北美人發生率較高，為1/2,000~1/5,000，在其他種族的發生率目前尚不明確。

臨床症狀

遺傳性球形紅血球增多症第4型患者，臨床表徵嚴重程度大多數為輕度至中度。患者的紅血球細胞膜骨架蛋白異常，而導致紅血球變成圓球形而非正常的橢圓形，因為細胞體積變大，當血液流經脾臟時紅血球無法順利通過細微的血管，進而滯留在器官而被破壞造成溶血及貧血等問題。

輕度患者可能會有輕度貧血或沒有明顯的臨床症狀，中度患者則可能會有貧血、黃疸、脾臟腫大等臨床表徵，通常血液中球形紅血球增多且滲透性增加，貧血的病程多呈慢性，且大多於兒童時期就會有症狀出現。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中㇐方為患者，其下㇐代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

實驗室檢查大多為血液CBC數值，患者MCV和MCH多為正常，但MCHC及reticular RBC增高；另外檢查紅血球型態，可觀察到小球形的紅血球，若是較嚴重患者，除了球形紅血球比例較多之外，還可見到許多棘狀紅血球；也可透過進行RBC滲透脆性試驗、RBC細胞膜蛋白定性分析等來測定紅血球細胞膜狀態，以及超音波檢查脾臟等，而基因檢測可確定變異之基因以確認疾病分型。

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參考文獻