遺傳性果糖不耐症疾病介紹及衛教

疾病簡介

遺傳性果糖不耐症(Hereditary fructose intolerance, HFI)是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸，並造成體內過度堆積果糖-1-磷酸，損害肝臟細胞及引發代謝症候群。ALDOB基因帶因率約為1.1~1.4%。

臨床症狀

患者因酵素缺乏而影響人體消化果糖的能力，一旦攝取果糖就可能出現噁心、嘔吐、腸胃不適、腹痛、抽搐、急性低血糖等症狀。由於嬰兒配方奶中常添加含果糖的營養素，患者在嬰兒時期就可能會發病，當持續攝取大量果糖，可能出現嗜睡、癲癇、生長遲緩或昏迷等情形。患者如果未經治療將引發肝臟疾病、腎臟受損及代謝症候群，如：代謝性乳酸中毒、低磷酸鹽血症、高尿酸血症、高丙氨酸血症等，最終可能因腎和肝功能衰竭而死亡。

遺傳模式

遺傳性果糖不耐症為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師進行臨床症狀評估，並進行果糖耐受測試，一旦懷疑為遺傳性果糖不耐症之患者，需要立即限制攝取含果糖食物；確定診斷則需檢測患者肝細胞中醛縮酶B的活性，另外，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓遺傳性果糖不耐症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。