遺傳性大腸癌-林奇氏症候群

疾病簡介

近年來因為國人生活習慣及飲食西方化改變，罹患大腸癌的人數逐年攀升，根據衛福部國健署癌症最新統計，107年大腸癌發生率為十大癌症之首，80%患者與肥胖、不良生活習慣、飲食低纖維高脂肪及老化等後天因素有關，另約有20%患者與遺傳、基因有關，稱為遺傳性大腸癌(如林奇氏症候群Lynch syndrome)。大部分的大腸癌是由息肉演變而來，約有40%大腸癌發生在近端結腸(升結腸、橫結腸、降結腸)的位置，另約60%的比例發生在遠端結腸(乙狀結腸)、直腸的位置。

臨床症狀

大腸癌初期通常沒有明顯症狀，但有症狀發生時，常與腫瘤的生長情形及位置有關。若腫瘤發生位置於近端結腸，可能會有疲倦、貧血、出血、腹瀉及腹部有腫塊等相關症狀。若腫瘤發生位置於遠端結腸，可能會有出血、排便習慣改變、突然性便秘或腹瀉、大便直徑變細小及腹痛等相關症狀，以上的症狀可能是因為慢性或急性大腸阻塞所導致。若腫瘤發生位置於直腸，可能會有排便急迫感、裡急後重感(常常有便意想上廁所)、排便時會帶血或黏液、排便不完全感等相關症狀，另外少部分患者可能還會有會陰處疼痛，泌尿道方面症狀和陰道瘻管等相關症狀。

大腸癌確診流程

患者可能因糞便有潛血反應而就醫，醫師會進行肛門指診檢查，也會安排各式大腸鏡檢測及下消化道攝影等方式確認是否為大腸癌，若患者確診為大腸癌後，醫師會再安排後續相關檢查，並依據病理組織結果及評估全身器官功能等資料確定期別及後續治療。

遺傳大腸癌

遺傳性大腸癌屬於體染色體顯性遺傳，帶有遺傳性大腸癌基因突變的父母約有50%機率將突變基因傳給小孩，帶有遺傳性大腸癌基因突變的人罹患大腸癌風險將高出正常人2~3倍以上。