視網膜色素病變第59/第76型 疾病介紹及衛教

疾病簡介

視網膜色素病變是一種遺傳性眼科疾病，依照變異基因不同區分型別，其中第 59型致病原因為第1號染色體DHDDS基因變異所致，導致感光受體醣蛋白(包括視紫紅質)醣基化作用異常，造成視網膜功能異常；第76型致病原因為第 1號染色體POMGNT1基因變異所致，影響O-mannosyl的醣化，造成感光受體的帶狀突觸生成異常。DHDDS及POMGNT1基因帶因率尚不明確。

臨床症狀

患者臨床症狀個體差異較大，可以從輕微至嚴重，發病年齡也因人而異。典型的臨床症狀為視網膜出現骨針狀色素斑點，患者在早期(童年或青少年時期)較明顯的症狀為夜盲症，隨著視網膜中的感光細胞逐漸凋零退化，可能出現對物體明暗對比或顏色分辨能力下降、視野狹窄、視力模糊、畏光等症狀。

遺傳模式

DHDDS基因及POMGNT1基因為體染色體隱性遺傳。若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4 的機率為患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，透過視野檢查、視網膜電位圖(Electroretinography, ERG)以及眼科光學斷層掃描(Optical coherence tomography, OCT)檢測視網膜、角膜、視神經等構造是否發生病變，或是以眼底自發性螢光攝影(Fundus autofluorescence, FAF)檢測周邊視網膜自發性螢光。另外，也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓視網膜色素病變第59/第76型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料