血液異常凝結？帶你認識蛋白質C缺乏症

蛋白質C缺乏症（Protein C deficiency）是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病，其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致。蛋白質C是肝臟生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人體血液中循環時，為不具活性的酶原（zymogen）。當蛋白質C在血管內皮細胞壁上被凝血蛋白與凝血酶調節素的複合物所活化，形成具活性的蛋白質C，可以抑制活化的凝血因子V和VIII，並刺激纖維蛋白溶解。

蛋白質C缺乏症可以分為兩型：
第一型是由於蛋白質C的量不足所引起，此類型患者蛋白質C的功能正常，但因量不足而無法調控凝血反應。
第二型是起因於蛋白質C分子有缺陷，患者的蛋白質C量正常，但功能不足而無法發揮正常凝血反應。

臨床症狀

輕微型蛋白質C缺乏症的患者會有深靜脈血栓（deep vein thrombosis,　DVT）的風險，其血栓會出現在遠離皮膚表面的手臂或腿部深靜脈中，當血栓透過血液循環滯留在肺部，會導致危及生命的肺栓塞。然而，血液凝塊的發生通常是由其他風險因素觸發或刺激導致，例如手術、懷孕等，因此患者懷孕時需格外留意，必要時須與醫師討論是否需要使用藥物預防栓塞。嚴重型蛋白質Ｃ缺乏症（同基因合子或複合異基因合子）的患者通常在出生後至數日內發病，臨床表現為猛爆性紫斑症或急性靜脈栓塞，猛爆性紫斑的特徵為全身小血管中的血液凝固，使得血液無法正常流動，導致身體組織壞死。

遺傳模式

大多數蛋白質C缺乏症屬於體染色體顯性遺傳，當從父親或母親其中一方遺傳到此變異基因就足以成為蛋白質C缺乏症的患者。若當患者同時遺傳到父親和母親的變異基因時，則會造成較嚴重的蛋白質C缺乏症，但嚴重型患者的比例較為少數，是屬於體染色體隱性遺傳模式。根據國外的統計，輕微型蛋白質C缺乏症的患者佔總人口的0.14~0.50％，嚴重型蛋白質C缺乏症的發生率約每400萬名新生兒中有1例。

檢驗方式

蛋白質C缺乏症除了可透過生化檢測外，在最常見的PROC基因也可以透過分子檢測方式進行基因檢測。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓蛋白質C缺乏症的患者可以及早診斷，及早進行藥物治療。