疾病簡介
葉酸是一種水溶性維生素，屬於B群維生素（Vitamin B9），常被稱為「造血維他命」，在人體中扮演重要的角色：幫助身體中蛋白質及胺基酸的利用、和DNA及RNA的生成有密切的關係、製造紅血球的原料、保護心臟血管、可促進胎兒腦部與神經的發育。
當我們吃下含葉酸的食物後，身體會透過位在第1號染色體上的葉酸代謝基因(MTHFR)產生的MTHFR酵素，將葉酸轉換成人體可吸收的形式，參與其他代謝反應。當MTHFR基因變異時，將影響人體吸收葉酸的能力，使血液中的同半胱胺酸（Homocysteine）濃度提高，使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；孕婦則會影響胎兒神經管發育。
在懷孕前及懷孕初期增加葉酸的攝取，曾懷過神經管缺陷兒的婦女，則在醫師建議下可補充特殊葉酸，若需進一步諮詢，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。
臨床症狀
當MTHFR基因異常時，會造成MTHFR酵素缺乏，導致將葉酸轉換成人體可吸收的葉酸功能下降。若懷孕初期缺乏葉酸，胎兒容易發生神經管缺損，進而影響胎兒腦部及脊椎的正常發育，造成新生兒脊柱裂、無腦兒、水腦症等先天性畸形，輕者會導致膀胱、腸胃功能失調、雙腳癱瘓；嚴重者出生不久就會夭折。
一般胎兒神經管缺損發生率為1/1000；若孕婦MTHFR c.665為T/T基因型，其胎兒神經管缺損發生率為2/1000~3/1000。
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參考資料
- J Nutr. 1998;128:1336-1341.
- J Nutr. 1999;129:919-922.
- MolGenet Metab 2000 2000;70:27–44.
- 中華民國衛生福利部-國人膳食營養素參考攝取量修訂第七版
