苯酮尿症疾病介紹及衛教

疾病簡介

苯酮尿症(Phenylketonuria, PKU) 是一種代謝異常的遺傳性疾病，發生率約為1/40,000，因致病機轉不同，可分為兩大類別。

第一類為苯丙胺酸羥化脢缺乏型(PAH型)，亦為飲食型苯酮尿症，致病原因為位於第12號染色體上的PAH基因發生突變導致酵素失去功能，造成苯丙胺酸堆積無法正常代謝，在體內大量堆積有毒的代謝產物，造成神經傷害；在尿液中也會檢測出過量的Phenylpyruvate、Phenylacetate、Phenyllactate等物質，使得尿液和身體會出現腐臭味。

第二類為BH4缺乏型，又名為藥物型苯酮尿症，已知PTS、GCH1、QDPR、PCBD1等相關基因與BH4缺乏型有關，在台灣最常見的是PTS基因突變，導致無法產生足量之BH4協助PAH酵素代謝苯丙胺酸，造成有毒代謝產物大量堆積；另外，BH4也是大腦中產生神經傳導物質的重要輔脢之一，當缺乏BH4會導致中樞神經傳導物質Dopa和5-OH Tryptophan無法被合成，進而出現神經學相關症狀。

臨床症狀

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

苯酮尿症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中苯丙胺酸之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。除了專業醫師的評估外，透過實驗室檢測血液中苯丙胺酸及酪胺酸的濃度、尿液有機酸氣相層析質譜分析(GC/Mass)及尿液高效液相層析定量新喋呤(Neopterin)和生物喋呤(Biopterin)、紅血球DHPR活性定量及BH4輔脢的負荷試驗(BH4 loading test)等檢驗，依據檢測結果評估是否為苯酮尿症患者及疾病分型。另外，也可透過基因檢測方式進行確認診斷。