疾病簡介
遺傳性出血性血管擴張症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）為基因缺陷所導致的體染色體顯性遺傳疾病。此疾病與血管生成及修補異常有關，非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成，屬於一種血管畸形病變。臨床表徵為動靜脈畸形及毛細血管擴張，患者其血管缺乏彈性、血管壁薄且易捲曲變形，故輕微碰撞即可能造成毛細血管破裂而出血。
目前已知遺傳性出血性血管擴張症區分五個型別及與一個少年息肉症有關，包含了四個致病基因及兩個基因座，其中以第一及第二型最為常見。其中ENG、ACVRL1、GDF2、SMAD4基因轉錄出的蛋白質會與血管生成因子相互作用，故當基因變異會導致蛋白質生成量減少或功能缺失，造成血管的修補與新生異常而致病。
臨床症狀
典型臨床症狀為黏膜表層、皮膚、嘴、唇及手指等部位易因毛細血管擴張所導致的皮下出血瘀點；若動靜脈畸形病變侵犯到內臟器官，如：胃腸道、肝臟、肺臟、腦部等部位，會造成長期慢性的出血。患者通常有反覆性鼻出血的症狀，平均發病年齡為12歲，且出血的症狀會隨年齡增長而有日漸惡化之趨勢，可能逐漸出現內臟（肺部、肝臟或大腦等臟器）動靜脈畸形病變，嚴重的話則會有致命性風險，約有25％的患者於50歲之後有胃腸道出血的問題。
遺傳模式
遺傳性出血性血管擴張症為體染色體顯性遺傳疾病，若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。
檢驗方式
目前臨床診斷遺傳性出血性血管擴張症是依據curacao criteria之診斷標準：
另外醫師可藉由詢問家族病史、病人自身的病史、身體外觀檢查，而內臟深處的病灶需藉由電腦斷層掃瞄、核磁共振攝影術及內視鏡等儀器才能察覺。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓遺傳性出血性血管擴張症的患者可以及早診斷，及早追蹤照護。
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參考資料
- GeneReviews®
- 財團法人罕見疾病基金會
